根據(jù)《乳腺癌正確用藥850基因檢測(cè)》的統(tǒng)計(jì)結(jié)果，約有15%轉(zhuǎn)移性乳腺癌經(jīng)過(guò)正確用藥基因解碼850會(huì)發(fā)現(xiàn)存在HER2/neu擴(kuò)增。然而，但是如果只檢測(cè)HER2擴(kuò)增可能是一個(gè)錯(cuò)誤，刺激腫瘤生長(zhǎng)的HER2突變只在3%到5%的患者中被檢測(cè)到，并且在轉(zhuǎn)移性腫瘤中比原發(fā)性腫瘤中更常檢測(cè)到這一突變形式。HER2基因擴(kuò)增及激活突變?cè)谛∪~癌中更常見(jiàn)，包括三陰性小葉癌。其中許多基因突變列對(duì)曲妥珠單抗和拉帕替尼具有耐藥性。然而，使用奈拉替尼是有效的，而且《乳腺癌正確用藥基因解碼》剛剛更新的臨床研究數(shù)據(jù)表明，抗體-藥物結(jié)合物（ADC），如ado曲妥珠單抗-恩坦辛（T-DM1）和曲妥珠單抗-德魯昔單抗也可能有助于控制病情。實(shí)驗(yàn)室和臨床數(shù)據(jù)表明，同時(shí)使用ADC和奈拉替尼治療可能更有效。Tucatinib在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中表現(xiàn)出顯著的活性，在體外也被證明對(duì)許多HER2擴(kuò)增這種基因檢測(cè)可以分析的基因信息特點(diǎn)的腫瘤具有活性?！度橄侔┠X膜轉(zhuǎn)移正確治療基因檢測(cè)研究項(xiàng)目組》與大家分享一例轉(zhuǎn)移性雌激素受體陽(yáng)性、HER2非擴(kuò)增型乳腺癌患者，其HER2突變激活，其腫瘤對(duì)奈拉替尼和卡培他濱產(chǎn)生耐藥性，但其隨后的軟腦膜疾病對(duì)tucatinib和卡培他濱有顯著的成功反應(yīng)?；诨蚪獯a技術(shù)的基因檢測(cè)的應(yīng)用，HER2突變的頻率在轉(zhuǎn)移性乳腺癌的發(fā)展過(guò)程中被檢測(cè)、被發(fā)現(xiàn)的機(jī)會(huì)增加，隨著時(shí)間的推移，通過(guò)重復(fù)組織或液體活檢對(duì)這些腫瘤進(jìn)行基因組評(píng)估和反復(fù)監(jiān)測(cè)及腦轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估非常重要。

佳學(xué)基因?qū)θ橄侔┺D(zhuǎn)移的基因檢測(cè)研究：

《乳腺癌發(fā)生發(fā)展過(guò)程中的基因突變變化》致力于研究原發(fā)性和轉(zhuǎn)移性乳腺癌之間的基因組進(jìn)化。盡管現(xiàn)在轉(zhuǎn)移性乳腺癌患者的生存率很低，但是采用基因解碼技術(shù)揭示其變異特點(diǎn)，并根據(jù)基因序列變化，堅(jiān)持采用正確治療會(huì)逐漸改善這一狀況?！掇D(zhuǎn)移性乳腺癌的正確治療課題組》對(duì)170例局部反復(fù)或轉(zhuǎn)移性乳腺癌患者的299份樣本進(jìn)行了全基因組或365個(gè)基因的測(cè)序。一些分析表明，轉(zhuǎn)移或反復(fù)的克隆從原發(fā)性腫瘤中傳播較晚，但繼續(xù)獲得突變，主要是獲得原發(fā)性腫瘤中活躍的相同突變過(guò)程。大多數(shù)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移獲得了原發(fā)腫瘤中未發(fā)現(xiàn)的驅(qū)動(dòng)突變，其來(lái)源是比早期驅(qū)動(dòng)基因列表更廣泛的癌癥基因庫(kù)。這些包括一些臨床上可操作的改變和突變，使SWI-SNF和JAK2-STAT3通路失活。腫瘤850基因檢測(cè)比只是基于腫瘤基因庫(kù)的檢測(cè)患者可能會(huì)更有可能得到幫助。