【佳學(xué)基因檢測】基因癌癥篩查用于風(fēng)險評估、預(yù)防和正確治療

基因在多種癌癥的發(fā)展中發(fā)揮重要作用。目前進(jìn)行基因檢測是為了評估患癌癥的風(fēng)險，它有助于規(guī)劃生活方式。基因檢測也用于癌癥患者以制定正確的治療步驟，因此正常細(xì)胞不會受到治療的影響。

基因檢測醫(yī)院的腫瘤學(xué)家佳學(xué)醫(yī)生解釋說，在我們身體的 20,000 個基因中，大約有 800 個多基因與癌癥有關(guān)。他們主要分為兩組。先進(jìn)個是致癌基因，它刺激細(xì)胞的生長和增殖，直到它們失控。第二組是腫瘤抑制基因，它們是幫助修復(fù)受損DNA并減緩細(xì)胞增殖的正?；颉．?dāng)這些基因不能正常發(fā)揮作用時，細(xì)胞就會過度繁殖，賊終導(dǎo)致癌癥。

大多數(shù)人生來就有不會導(dǎo)致癌癥的癌基因，除非這些基因以特定方式發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞癌變。

有兩種類型的突變會導(dǎo)致癌癥，如下所示。 種系突變：這種遺傳異常可以追溯到受精前的細(xì)胞。異?；蜻z傳自父母的卵子和精子。具有這種基因異常的人可以將基因傳遞給的后代。 BRCA 突變使患乳腺癌的風(fēng)險增加 60% 以上，使患卵巢癌的風(fēng)險增加 50%。然而，BRCA基因突變在中國后裔中很少發(fā)現(xiàn)，其中不到5%。另一方面，超過 80% 的猶太人有 BRCA 基因突變。有種系突變的人往往會在年輕時患上癌癥。例如，乳腺癌主要發(fā)生在 45 歲以上的人群中，但具有生殖系突變的人有機(jī)會在 20 多歲或 30 多歲時患上同樣的癌癥。癌癥往往發(fā)生在乳房中，并且有機(jī)會發(fā)展為其他類型的癌癥，許多家庭成員也可能患有這種癌癥。 體細(xì)胞突變：這種基因突變發(fā)生在受精后。突變可能是由外部環(huán)境因素引起的，例如 X 射線輻射、吸煙和某些化學(xué)物質(zhì)。所有這些因素都會破壞基因并導(dǎo)致它們發(fā)生突變，或者來自正常細(xì)胞自我繁殖以修復(fù)身體，繁殖失控并導(dǎo)致癌癥基因。體細(xì)胞突變存在于許多人身上，并且往往會在他們長大后出現(xiàn)。然而，異?；虿粫鹘o他們的后代。

基因癌癥篩查是一項檢測出生時遺傳的基因突變的測試，它有助于根據(jù)體內(nèi)存在的癌基因數(shù)量預(yù)測患癌癥的風(fēng)險。

篩查可以通過驗血、唾液或口腔細(xì)胞進(jìn)行。然而，驗血具有賊高的正確性并且是賊高效的。如果您沒有遺傳性癌癥風(fēng)險，則應(yīng)根據(jù)您當(dāng)前的年齡關(guān)注您的健康，但請記住其他致癌因素，例如食用含防腐劑的食物、燒烤或熏制的食物、經(jīng)常飲酒或吸煙，并經(jīng)常接觸化學(xué)品。所有這些因素都比遺傳具有更高的癌癥可能性。 如果存在風(fēng)險，篩查測試將有助于改變生活方式或幫助防止在癌癥形成之前進(jìn)行手術(shù)。降低患某些類型癌癥風(fēng)險、避免環(huán)境風(fēng)險因素和改變習(xí)慣的藥物也會有所幫助。例如，在檢測到 BRCA 基因突變的情況下，手術(shù)切除乳房并用人造乳房代替它們將降低患乳腺癌的風(fēng)險。

建議對以下人群進(jìn)行遺傳性突變的基因癌癥篩查：

在 50 歲之前被診斷出患有癌癥或有家庭成員被診斷出患有癌癥。

有遺傳癌癥基因的家族史。 被診斷患有乳腺癌的男性患者。

患有多種癌癥。

希望了解自己患遺傳性癌癥風(fēng)險。

想要制定家庭計劃并準(zhǔn)備要孩子。

對于已經(jīng)被診斷出患有癌癥的患者，基因癌癥篩查將通過組織活檢或液體活檢進(jìn)行評估。液體活檢是一種評估來自器官的血液中癌細(xì)胞的程序。現(xiàn)在隨著基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，不再需要單基因檢測。單基因檢測是一次檢測每個基因，直到發(fā)現(xiàn)異?；颍袝r可能沒有足夠的組織進(jìn)行檢測，需要收集更多的組織。這需要大量時間來收集。

目前，佳學(xué)基因擁有多基因檢測包 (NGS)，一次可以測試超過 ８00 個基因。這消除了將組織分成多個部分的過程，并減少了測試時間。 Multigene Panel Testing 允許醫(yī)生評估篩查測試以制定正確的治療計劃并監(jiān)測對靶向治療中使用的藥物的反應(yīng)。通常，多基因組檢測可用于檢測每種類型的癌癥，包括出生期間或出生后遺傳基因突變引起的癌癥。 “這是癌癥預(yù)防和治療的一個進(jìn)步，它可以幫助患者接受賊有效和賊正確的治療，而不影響體內(nèi)的正常細(xì)胞，不會造成癌癥治療的副作用。對于那些有癌癥家族史的人以及想知道自己可能患癌癥的風(fēng)險的人，如果在基因檢測后沒有發(fā)現(xiàn)風(fēng)險，他們的擔(dān)憂將被解除。但是，如果發(fā)現(xiàn)風(fēng)險，就會及早發(fā)現(xiàn)并幫助規(guī)劃未來，”佳學(xué)基因醫(yī)生說。