【佳學(xué)基因檢測(cè)】腫瘤基因解碼基因檢測(cè)為什么要增加拷貝數(shù)變異檢測(cè)

腫瘤基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

影響大片段DNA（10 kb及以上）的拷貝數(shù)變異（CNA）是癌癥基因組賊常見的特征之一，導(dǎo)致位于局部CNA的癌基因激活和腫瘤抑制基因失活。與CNA相關(guān)的癌基因和腫瘤抑制基因包括8q24.21（MYC）、11q13.3（CCND1）、7p11.2（EGFR）、17q12（ERRB2 = HER2）和7q31.2（MET）的局部擴(kuò)增，而涉及的局部缺失包括13q14.2（RB1）、9p21.3（CDKN2A）和10q23.31（PTEN）。陣列CGH和DNA或SNP芯片分析可以有效地檢測(cè)癌癥基因組中CNA的增加或喪失，我們應(yīng)該在全面的癌癥基因組分析中討論CNA。挑戰(zhàn)在于識(shí)別驅(qū)動(dòng)CNA的癌基因和腫瘤抑制基因目標(biāo)，這些目標(biāo)通常包含許多基因，并闡明CNA的功能角色。CNA不僅影響編碼蛋白質(zhì)的基因：非編碼區(qū)的拷貝數(shù)增加，它們包含一些癌基因如KLF5和MYC附近的超級(jí)增強(qiáng)子，與這些與癌癥相關(guān)基因的過表達(dá)有關(guān)。

全外顯子測(cè)序（WES）的計(jì)算工具可以檢測(cè)CNA，但其解析度不高，有時(shí)因?yàn)橥怙@子捕獲不涵蓋許多常見的CNA區(qū)域，存在一些偏差，所以難以檢測(cè)特定的CNA。另一方面，全基因組測(cè)序（WGS）可以通過計(jì)數(shù)映射到癌癥/正常DNA的特定基因區(qū)域的讀數(shù)，以無偏方式分析CNA。即使是低深度的WGS（×0.1）也可以有效地在癌癥基因組中檢測(cè)CNA。產(chǎn)前遺傳測(cè)試（NIPT）的理論基礎(chǔ)是可以在孕婦的血漿中檢測(cè)到胎兒的CNA，這種低深度WGS方法也被應(yīng)用于癌癥患者作為液體活檢或循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）分析。實(shí)際上，對(duì)孕婦進(jìn)行的WGS的NIPT可以在癌癥患者孕婦的血漿中的低深度WGS中檢測(cè)到癌癥的CNA。

什么是腫瘤基因檢測(cè)中的拷貝數(shù)變異基因檢測(cè)？

拷貝數(shù)變異基因檢測(cè)是腫瘤基因檢測(cè)的一種方法，用于檢測(cè)腫瘤細(xì)胞中基因的拷貝數(shù)變異情況。

在正常細(xì)胞中，每個(gè)基因通常只有兩個(gè)拷貝，一個(gè)來自母體染色體，一個(gè)來自父體染色體。然而，在腫瘤細(xì)胞中，由于基因組的不穩(wěn)定性，某些基因可能會(huì)發(fā)生拷貝數(shù)變異，即基因的拷貝數(shù)增加或減少。

拷貝數(shù)變異基因檢測(cè)通過使用高通量測(cè)序技術(shù)或芯片技術(shù)，可以檢測(cè)腫瘤細(xì)胞中基因的拷貝數(shù)變異情況。這種檢測(cè)方法可以幫助確定腫瘤細(xì)胞中哪些基因發(fā)生了拷貝數(shù)變異，從而了解腫瘤的遺傳特征和發(fā)展機(jī)制。

拷貝數(shù)變異基因檢測(cè)在腫瘤診斷、治療和預(yù)后評(píng)估中具有重要的臨床意義。通過檢測(cè)腫瘤細(xì)胞中的拷貝數(shù)變異基因，可以為個(gè)體化治療提供依據(jù)，選擇合適的靶向治療藥物，提高治療效果。此外，拷貝數(shù)變異基因檢測(cè)還可以用于預(yù)測(cè)腫瘤的預(yù)后，評(píng)估患者的生存期和反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)。
 

在腫瘤基因檢測(cè)中，如何通過增加拷貝數(shù)變異基因檢測(cè)增加對(duì)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)和靶向藥物的判斷？

在腫瘤基因檢測(cè)中，通過增加拷貝數(shù)變異基因檢測(cè)可以增加對(duì)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)和靶向藥物的判斷。拷貝數(shù)變異是指基因組中某個(gè)基因的拷貝數(shù)目發(fā)生變化，即增加或減少。這種變異在腫瘤中常常與腫瘤的發(fā)生、發(fā)展和治療反應(yīng)相關(guān)。

通過拷貝數(shù)變異基因檢測(cè)，可以檢測(cè)到腫瘤細(xì)胞中某些關(guān)鍵基因的拷貝數(shù)目的變化。這些基因可能是腫瘤的驅(qū)動(dòng)基因或抑制基因，其拷貝數(shù)的變化可能會(huì)導(dǎo)致基因的過度表達(dá)或缺失，從而影響腫瘤的發(fā)展和治療反應(yīng)。

通過對(duì)拷貝數(shù)變異基因的檢測(cè)，可以判斷腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。例如，某些拷貝數(shù)增加的基因可能與腫瘤的發(fā)生和進(jìn)展相關(guān)，其拷貝數(shù)的增加可能意味著患者患有高風(fēng)險(xiǎn)的腫瘤。此外，拷貝數(shù)變異基因的檢測(cè)還可以幫助確定腫瘤的亞型和分級(jí)，從而更好地指導(dǎo)治療方案的選擇。

此外，拷貝數(shù)變異基因的檢測(cè)還可以用于判斷腫瘤對(duì)某些靶向藥物的敏感性。某些靶向藥物可能通過作用于特定的基因或信號(hào)通路來抑制腫瘤的生長(zhǎng)和擴(kuò)散。通過檢測(cè)腫瘤細(xì)胞中相關(guān)基因的拷貝數(shù)變異，來獲得腫瘤正確治療和靶向藥物治療的更全面的知識(shí)。