【佳學(xué)基因檢測(cè)】馮-希佩爾-林道綜合征與線粒體突變基因檢測(cè)

近親家庭想孕前給孩子做基因檢測(cè)檢測(cè)應(yīng)該掛什么科及檢測(cè)機(jī)構(gòu)能力評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)

根據(jù)孕前基因檢測(cè)的內(nèi)容及其執(zhí)行科室分析，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Nat Metab》在第. 2022 Jun;4(6):739-758.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《馮-希佩爾-林道綜合征內(nèi)線粒體生物發(fā)生的氧敏感性調(diào)節(jié)受損》的腫瘤惡化阻抑策略基因檢測(cè)的效果分享文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Shuijie Li , Wenyu Li, Juan Yuan, Petra Bullova, Jieyu Wu, Xuepei Zhang, Yong Liu, Monika Plescher, Javier Rodriguez, Oscar C Bedoya-Reina, Paulo R Jannig, Paula Valente-Silva, Meng Yu, Marie Arsenian Henriksson, Roman A Zubarev, Anna Smed-Sörensen, Carolyn K Suzuki, Jorge L Ruas, Johan Holmberg, Catharina Larsson, C Christofer Juhlin, Alex von Kriegsheim, Yihai Cao, Susanne Schlisio 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)代碼： 35760869和 doi: 10.1038/s42255-022-00593-x. Epub 2022 Jun 27.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

線粒體，氧敏感調(diào)節(jié)，TFAM，馮-希佩爾-林道綜合征，EGLN3

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:Mitochondria,oxygen-sensitive regulation,TFAM, von Hippel-Lindau syndrome,EGLN3

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

人體多種疾病發(fā)生的基因突變來(lái)源研究表明，線粒體是細(xì)胞內(nèi)氧氣的主要消耗者。線粒體如何感知氧氣水平是人類(lèi)生命過(guò)程基因解碼的研究任務(wù)。在這里，《線粒體基因檢測(cè)與人類(lèi)疾病突變的臨床應(yīng)用》展示了TFAM的氧敏感性調(diào)節(jié)，TFAM是線粒體轉(zhuǎn)錄和復(fù)制的激活劑，其基因突變經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)確證后，明確該基因的改變與von Hippel-Lindau綜合征中出現(xiàn)的腫瘤有關(guān)。TFAM由EGLN3羥基化，隨后與von Hippel-Lindau腫瘤抑制蛋白結(jié)合，該蛋白通過(guò)阻止線粒體蛋白水解來(lái)穩(wěn)定TFAM。缺乏野生型VHL或EGLN3失活的細(xì)胞的線粒體質(zhì)量減少。導(dǎo)致不同臨床表現(xiàn)的致瘤VHL變體不能與羥基化TFAM結(jié)合。相反，攜帶Chuvash紅細(xì)胞增多癥VHLR200W突變的細(xì)胞，參與缺氧感應(yīng)障礙而不發(fā)生腫瘤，能夠結(jié)合羥基化TFAM。因此，與VHL相關(guān)的腫瘤，如嗜鉻細(xì)胞瘤和腎細(xì)胞癌細(xì)胞，顯示出低線粒體含量，這表明受損的線粒體生物發(fā)生與VHL腫瘤的發(fā)生有關(guān)。賊后，通過(guò)靶向LONP1抑制蛋白質(zhì)水解增加VHL缺陷細(xì)胞中的線粒體含量，并使治療耐藥腫瘤對(duì)索拉非尼治療敏感。《線粒體基因檢測(cè)與人類(lèi)疾病突變的臨床應(yīng)用》的研究結(jié)果提供了藥理學(xué)途徑，通過(guò)關(guān)注線粒體來(lái)敏化治療耐藥的VHL腫瘤。

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