【佳學(xué)基因檢測(cè)】PipeIT2:Ion Torrent測(cè)序數(shù)據(jù)的體細(xì)胞變體調(diào)用工作流

腫瘤正確治療學(xué)與基因檢測(cè)

根據(jù)癌癥患者正確治療所需要的基因檢測(cè)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Methods Mol Biol》在第.?2022;2493:195-204.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《PipeIT2:Ion Torrent測(cè)序數(shù)據(jù)的體細(xì)胞變體調(diào)用工作流》的腫瘤靶向藥物正確數(shù)據(jù)報(bào)道文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Andrea Garofoli,?Désirée Schnidrig?,?Charlotte K Y Ng??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)代碼：?35751816和?doi: 10.1007/978-1-0716-2293-3_12.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

Ion Torrent,細(xì)胞突變,腫瘤突變,檢出,突變檢出,基因檢測(cè)

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Ion Torrent; Singularity; Somatic mutations; Tumor-only variant calling; Variant calling.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

體細(xì)胞遺傳變異的基因檢測(cè)是正確腫瘤學(xué)的基石。分子診斷實(shí)驗(yàn)室需要經(jīng)濟(jì)快速的實(shí)驗(yàn)方案，以正確快速的獲得患者體內(nèi)真實(shí)存的基因突變、序列變異信息，以適用于臨床目的。Ion Torrent測(cè)序平臺(tái)經(jīng)常使用，但缺乏針對(duì)自定義測(cè)序基因檢測(cè)套餐包需求量身定制的強(qiáng)大分析工作流。國(guó)際腫瘤基因解碼研究團(tuán)隊(duì)引入了PipeIT2，一種用于匹配腫瘤生殖系突變和腫瘤體細(xì)胞突變的分析比較工具，創(chuàng)建了一個(gè)新的人工智能數(shù)據(jù)分析流程。Pipet2封裝在奇點(diǎn)（Singualari入）容器中，以確保再現(xiàn)性、并方便部署使用。

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