【佳學基因檢測】基因檢測指導下采用拉羅曲肽治療先天性嬰兒纖維肉瘤的臨床案例分享

肉瘤靶向藥物及遺傳性基因檢測

根據兒科腫瘤發(fā)生的原因及解決方案，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《European J Pediatr Surg Rep》在第. 2022 Jun 25;10(1):e76-e79.期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測指導下采用拉羅曲肽治療先天性嬰兒纖維肉瘤的臨床案例分享》的癌癥的靶向藥物臨床應用研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Lucas Moratilla Lapeña, Maria Carmen Sarmiento Caldas, Carla Ramírez, María San Basilio, Paloma Triana Junco, Lara Rodríguez-Laguna, Victor Martínez-González, Elena Marín-Manzano, Antonio Perez-Martinez, Juan Carlos Lopez-Gutierrez 完成。

基因信息數據庫索引號：

基因檢測數據庫代碼： 35761904和 doi: 10.1055/s-0042-1748866. eCollection 2022 Jan.

基因解碼研究關鍵詞：

兒童腫瘤,先天性嬰兒纖維肉瘤,拉羅曲肽,基因檢測

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Keywords: children tumor; congenital infantile fibrosarcoma; larotrectinib.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

先天性嬰兒纖維肉瘤（CIF）是一種發(fā)生在低齡幼兒的罕見腫瘤。根據腫瘤致病基因鑒定基因解碼指導下的基因檢測大數據分析，先天性嬰兒纖維肉瘤通常發(fā)生在四肢，但有些情況下會影響軀干、頸部、腹部或腹膜后。傳統(tǒng)上，手術切除是先進的治療方法，但基因組分析基因檢測和靶向治療的發(fā)展為新的治療選擇帶來了曙光，基因解碼技術提供了更為完整的分子診斷和靶向藥物選擇依據。《先天性嬰兒纖維肉瘤的靶向藥物治療基因檢測？報告兩例先天性腫塊，一例位于腹腔（1個月大），另一例位于左下肢（2個月大）。在這兩個病例中，臨床檢查和X-光檢查顯示出腫塊具有異質性，并具有迅速進行性生長。先進例患者的MRI顯示主動脈和下腔靜脈周圍有腹部腫塊，并伴有巨大腎下主動脈瘤。采用CT引導下的纖維肉瘤活檢ETV6-NTRK3基因融合的病理基因檢測結果。第二名患者接受開放式活檢，組織病理學診斷為纖維肉瘤，TRK基因（NTRK3）基因檢測發(fā)生相同突變。兩名患者均開始使用特異性TRK抑制劑靶向藥物larotrectinib進行靶向治療。通過超聲或MRI進行定期對照，治療幾周后，兩名兒童的腫塊均顯著減少。在開始治療后的第二個月和第三個月，兩個腫瘤都消失了。先進個病人在案例報道時已經15個月大，第二個患者在案例報道時已經8個月大。拉羅曲肽是一種新型的靶向治療，在先天性嬰兒纖維肉瘤治療中效果良好，但長期療效仍在嚴密觀察中，先天性嬰兒纖維肉瘤靶向用藥基因解碼致力于開發(fā)并驗證金標準治療方案。

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