【佳學(xué)基因檢測】統(tǒng)計分析直腸癌的基因檢測的突變特點,細化藥物選擇
免疫藥物基因檢測大數(shù)據(jù)分析患者的臨床病理特征
《微衛(wèi)星不穩(wěn)定性》是腫瘤患者的一個基因組變異特征?！?a href='http://deyicom.cn/cp/zhongliu/' target='_blank'>腫瘤患者的分子生物學(xué)分層分析》課題組通過基因檢測技術(shù)共分析了67名患者，其臨床特征如表1所示。MSI高組患者的平均年齡顯著低于POLE突變組（p=0.0001）, 這在基因解碼學(xué)科里說明其基因突變在腫瘤致病基因突變方面更為嚴(yán)重。MSI high和POLE突變組均以男性為主。結(jié)直腸癌（CRC）是MSI高和POLE突變組中賊常見的癌癥類型，分別占MSI高和POLE突變組的70%和53%。其他類型的惡性腫瘤包括非小細胞肺癌（NSCLC）、胃癌、膠質(zhì)母細胞瘤（GBM）、卵巢癌（OV）、小細胞肺癌（SCLC）、頭頸部鱗狀細胞癌（HNSCC）和乳腺癌（BC）。在NSCLC、SCLC、HNSCC或BC患者中未觀察到MSI高的突變特點?；?a href='deyicom.cn/tk/jiema/cexujishu/2021/31917.html' target='_blank'>NGS的MSI高結(jié)果與通過基于PCR的MSI試驗和/或MMR蛋白免疫染色（p<0.0001）評估的臨床定義的MMR表型的MSI高結(jié)果顯著相關(guān)，特異性為100%（95%CI 0.85至1.00），敏感性為79%（95% CI 0.54至0.94（表2）。
免疫藥物效果與基因檢測結(jié)果關(guān)系分析總結(jié)
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參數(shù) |
*MSI-high (N=20) (%) |
POLE-mutated (N=47) (%) |
Total (%) |
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年齡 (mean±SD) |
48.8±11.9 |
61.4±11.7 |
57.7±13.1 |
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性別 |
男性 |
14 (70) |
30 (64) |
44 (66) |
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女性 |
6 (30) |
17 (36) |
23 (34) |
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腫瘤類型 |
CRC |
14 (70) |
25 (53) |
39 (58) |
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NSCLC |
0 |
12 (26) |
12 (18) |
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GC |
3 (15) |
6 (13) |
9 (13.5) |
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GBM |
2 (10) |
0 |
2 (3) |
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OV |
1 (5) |
1 (2) |
2 (3) |
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BC |
0 |
1 (2) |
1 (1.5) |
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SCLC |
0 |
1 (2) |
1 (1.5) |
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HNSCC |
0 |
1 (2) |
1 (1.5) |
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BC，乳腺癌；CRC,結(jié)直腸癌；GBM,膠質(zhì)母細胞瘤；GC, 胃癌；HNSCC, 頭頸鱗狀細胞癌；MSI, 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性；NSCLC,非小細胞肺癌；OV,卵巢癌；SCLC,小細胞肺癌
NGS給出的MSI-Hi病人與臨床MMR表型的比較
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臨床表型 |
Total (%) |
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MMR-缺陷型 (%) |
MMR-功能型 (%) |
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NGS二代測序分類結(jié)果 |
MSI-hi |
15 (79) |
0 |
15 (36) |
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MSS |
4 (21) |
23 (100) |
27 (64) |
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總數(shù) |
19 (100) |
23 (100) |
42 (100) |
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MMR,錯配修復(fù)；MSI,微衛(wèi)星不穩(wěn)定性；MSS,微衛(wèi)星穩(wěn)定；NGS下一代測序。
