【佳學(xué)基因檢測】GATA2缺陷與MDS/AML：疾病建模的實驗策略和未來的治療前景

男性不育及女性不孕患者的基因檢測價值發(fā)掘

根據(jù)常染色體隱性與顯性基因遺傳病基因檢測查找疾病原因的分子診斷，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Br J Haematol》在第.?2022 Jun 26.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《GATA2缺陷與MDS/AML：疾病建模的實驗策略和未來的治療前景》的癌癥基因檢測臨床應(yīng)用介紹文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Lili Kotmayer,?Damia Romero-Moya,?Oskar Marin-Bejar,?Emilia Kozyra?,?Albert Català?,?Anna Bigas?,?Marcin W Wlodarski?,?Csaba B?d?r,?Alessandra Giorgetti??0?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測數(shù)據(jù)庫代碼：?35753998和?doi: 10.1111/bjh.18330.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

易感性，白血病，髓系腫瘤，種系易感性，GATA2缺乏，骨髓增生異常綜合征，急性髓系白血病

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:predisposition， leukaemia，myeloid neoplasms，germline predisposition，GATA2 deficiency，myelodysplastic syndrome，acute myeloid leukaemia

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

白血病易感性在臨床實踐中的重要性正日益得到承認(rèn)。2016年，世界衛(wèi)生組織建立了一個新的疾病類別，稱為“具有種系易感性的髓樣腫瘤”，這一點得到了強(qiáng)調(diào)。該組中的一個主要綜合征是GATA2缺乏，這是一種異質(zhì)性免疫缺陷綜合征，一生中發(fā)生骨髓增生異常綜合征（MDS）和急性髓系白血病（AML）的風(fēng)險非常高。GATA2缺陷已被確定為單體7型青少年MDS最常見的遺傳原因。同種異體造血干細(xì)胞移植是唯一的治療選擇；然而，隨著免疫缺陷和MDS進(jìn)展，生存機(jī)會降低。攜帶GATA2突變的家族內(nèi)的外顯率和表達(dá)率通常是可變的，這表明觸發(fā)該疾病需要合作的外源性事件。缺乏預(yù)測工具，對家族內(nèi)異質(zhì)性了解甚少；因此，顯然存在未滿足的醫(yī)療需求。在本綜述中，我們代表ERAPerMed GATA2 HuMo財團(tuán)描述了家族性GATA2相關(guān)MDS的遺傳、臨床和生物學(xué)方面，強(qiáng)調(diào)了開發(fā)強(qiáng)大的疾病臨床前模型以改善GATA2攜帶者的早期檢測和臨床決策的重要性。

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