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【佳學(xué)基因檢測】統(tǒng)計(jì)分析直腸癌的基因檢測的突變特點(diǎn),細(xì)化藥物選擇

【佳學(xué)基因】統(tǒng)計(jì)分析直腸癌的基因檢測的突變特點(diǎn),細(xì)化藥物選擇。免疫藥物基因檢測大數(shù)據(jù)分析患者的臨床病理特征?!段⑿l(wèi)星不穩(wěn)定性》是腫瘤患者的一個(gè)基因組變異特征?!赌[瘤患者的分子生物學(xué)分層分析》課題組通過基因檢測技術(shù)共分析了67名患者,其臨床特征如表1所示。MSI高組患者的平均年齡顯著低于POLE突變組(p=0.0001), 這在基因解碼學(xué)科里說明其基因突變在腫瘤致

佳學(xué)基因檢測】統(tǒng)計(jì)分析直腸癌的基因檢測的突變特點(diǎn),細(xì)化藥物選擇


免疫藥物基因檢測大數(shù)據(jù)分析患者的臨床病理特征

《微衛(wèi)星不穩(wěn)定性》是腫瘤患者的一個(gè)基因組變異特征。《腫瘤患者的分子生物學(xué)分層分析》課題組通過基因檢測技術(shù)共分析了67名患者,其臨床特征如表1所示。MSI高組患者的平均年齡顯著低于POLE突變組(p=0.0001), 這在基因解碼學(xué)科里說明其基因突變在腫瘤致病基因突變方面更為嚴(yán)重。MSI high和POLE突變組均以男性為主。結(jié)直腸癌(CRC)是MSI高和POLE突變組中最常見的癌癥類型,分別占MSI高和POLE突變組的70%和53%。其他類型的惡性腫瘤包括非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)、胃癌、膠質(zhì)母細(xì)胞瘤(GBM)、卵巢癌(OV)、小細(xì)胞肺癌(SCLC)、頭頸部鱗狀細(xì)胞癌(HNSCC)和乳腺癌(BC)。在NSCLC、SCLC、HNSCC或BC患者中未觀察到MSI高的突變特點(diǎn)?;?a href='deyicom.cn/tk/jiema/cexujishu/2021/31917.html' target='_blank'>NGS的MSI高結(jié)果與通過基于PCR的MSI試驗(yàn)和/或MMR蛋白免疫染色(p<0.0001)評估的臨床定義的MMR表型的MSI高結(jié)果顯著相關(guān),特異性為100%(95%CI 0.85至1.00),敏感性為79%(95% CI 0.54至0.94(表2)。
 

免疫藥物效果與基因檢測結(jié)果關(guān)系分析總結(jié)

參數(shù)

*MSI-high (N=20) (%)

POLE-mutated (N=47) (%)

Total (%)

年齡 (mean±SD)

48.8±11.9

61.4±11.7

57.7±13.1

性別

男性

14 (70)

30 (64)

44 (66)

女性

6 (30)

17 (36)

23 (34)

腫瘤類型

CRC

14 (70)

25 (53)

39 (58)

NSCLC

0

12 (26)

12 (18)

GC

3 (15)

6 (13)

9 (13.5)

GBM

2 (10)

0

2 (3)

OV

1 (5)

1 (2)

2 (3)

BC

0

1 (2)

1 (1.5)

SCLC

0

1 (2)

1 (1.5)

HNSCC

0

1 (2)

1 (1.5)


BC,乳腺癌;CRC,結(jié)直腸癌;GBM,膠質(zhì)母細(xì)胞瘤;GC, 胃癌;HNSCC, 頭頸鱗狀細(xì)胞癌;MSI, 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性;NSCLC,非小細(xì)胞肺癌;OV,卵巢癌;SCLC,小細(xì)胞肺癌

 

NGS給出的MSI-Hi病人與臨床MMR表型的比較

 

臨床表型

Total (%)

MMR-缺陷型 (%)

MMR-功能型 (%)

NGS二代測序分類結(jié)果

MSI-hi

15 (79)

0

15 (36)

MSS

4 (21)

23 (100)

27 (64)

總數(shù)

19 (100)

23 (100)

42 (100)

 

MMR,錯(cuò)配修復(fù);MSI,微衛(wèi)星不穩(wěn)定性;MSS,微衛(wèi)星穩(wěn)定;NGS下一代測序。

 
 
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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