【佳學(xué)基因檢測】統(tǒng)計(jì)分析直腸癌的基因檢測的突變特點(diǎn),細(xì)化藥物選擇
免疫藥物基因檢測大數(shù)據(jù)分析患者的臨床病理特征
《微衛(wèi)星不穩(wěn)定性》是腫瘤患者的一個(gè)基因組變異特征。《腫瘤患者的分子生物學(xué)分層分析》課題組通過基因檢測技術(shù)共分析了67名患者,其臨床特征如表1所示。MSI高組患者的平均年齡顯著低于POLE突變組(p=0.0001), 這在基因解碼學(xué)科里說明其基因突變在腫瘤致病基因突變方面更為嚴(yán)重。MSI high和POLE突變組均以男性為主。結(jié)直腸癌(CRC)是MSI高和POLE突變組中最常見的癌癥類型,分別占MSI高和POLE突變組的70%和53%。其他類型的惡性腫瘤包括非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)、胃癌、膠質(zhì)母細(xì)胞瘤(GBM)、卵巢癌(OV)、小細(xì)胞肺癌(SCLC)、頭頸部鱗狀細(xì)胞癌(HNSCC)和乳腺癌(BC)。在NSCLC、SCLC、HNSCC或BC患者中未觀察到MSI高的突變特點(diǎn)?;?a href='deyicom.cn/tk/jiema/cexujishu/2021/31917.html' target='_blank'>NGS的MSI高結(jié)果與通過基于PCR的MSI試驗(yàn)和/或MMR蛋白免疫染色(p<0.0001)評估的臨床定義的MMR表型的MSI高結(jié)果顯著相關(guān),特異性為100%(95%CI 0.85至1.00),敏感性為79%(95% CI 0.54至0.94(表2)。
免疫藥物效果與基因檢測結(jié)果關(guān)系分析總結(jié)
參數(shù) |
*MSI-high (N=20) (%) |
POLE-mutated (N=47) (%) |
Total (%) |
|
年齡 (mean±SD) |
48.8±11.9 |
61.4±11.7 |
57.7±13.1 |
|
性別 |
男性 |
14 (70) |
30 (64) |
44 (66) |
女性 |
6 (30) |
17 (36) |
23 (34) |
|
腫瘤類型 |
CRC |
14 (70) |
25 (53) |
39 (58) |
NSCLC |
0 |
12 (26) |
12 (18) |
|
GC |
3 (15) |
6 (13) |
9 (13.5) |
|
GBM |
2 (10) |
0 |
2 (3) |
|
OV |
1 (5) |
1 (2) |
2 (3) |
|
BC |
0 |
1 (2) |
1 (1.5) |
|
SCLC |
0 |
1 (2) |
1 (1.5) |
|
HNSCC |
0 |
1 (2) |
1 (1.5) |
BC,乳腺癌;CRC,結(jié)直腸癌;GBM,膠質(zhì)母細(xì)胞瘤;GC, 胃癌;HNSCC, 頭頸鱗狀細(xì)胞癌;MSI, 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性;NSCLC,非小細(xì)胞肺癌;OV,卵巢癌;SCLC,小細(xì)胞肺癌
NGS給出的MSI-Hi病人與臨床MMR表型的比較
|
臨床表型 |
Total (%) |
||
MMR-缺陷型 (%) |
MMR-功能型 (%) |
|||
NGS二代測序分類結(jié)果 |
MSI-hi |
15 (79) |
0 |
15 (36) |
MSS |
4 (21) |
23 (100) |
27 (64) |
|
總數(shù) |
19 (100) |
23 (100) |
42 (100) |
MMR,錯(cuò)配修復(fù);MSI,微衛(wèi)星不穩(wěn)定性;MSS,微衛(wèi)星穩(wěn)定;NGS下一代測序。
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