【佳學基因檢測】如何對基因檢測進行細小改變從而提高免疫檢查點藥物效果

基因解碼揭密免疫檢查點藥物的影響因素：

《腫瘤的正確治療基因檢測》用效果證明了，針對腫瘤的免疫逃避已成為一種很有前途的抗腫瘤治療方式。不同腫瘤通過測序后的基因解碼結合利臨床效果表明，高腫瘤突變負荷（TMB）會的免疫的反應性增加，而用采用免疫檢查點抑制劑（ICI）藥物治療會具有更好的效果。基于基因解碼的理依據(jù)以及基因檢測指導下的臨床效果，具有高微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI-Hi）的實體瘤成為FDA第一個批準的臨床適應癥。而且，通過基因檢測，在超突變惡性腫瘤的患者，具有POLE或POLD1失活相關，從而個有基因解碼歸類為DNA復制校對缺陷基因突變的實體惡性腫瘤也被認為是ICI治療的良好靶點。臨床治療效果結合基因檢測、基因解碼分析發(fā)現(xiàn)如果突變不在POLE/POLD1核酸外切酶結構域編碼區(qū)域內的高TMB腫瘤對ICI治療有顯著反應。然而，也有一部分基因解碼結果的研究表明，并非所有TMB高的腫瘤都會具有高免疫反應，或者是對ICI治療有良好反應。因此，除了TMB之外，還需要額外的生物標記物來更正確地預測每位患者對ICI治療的反應。

腫瘤浸潤淋巴細胞（TIL）是指示腫瘤免疫反應的參數(shù)。因此，評估TIL的特征可以對ICI治療有良好反應的患者進行分層。根據(jù)這一概念，許多研究報道TIL的數(shù)量和組成與各種實體瘤對ICI治療的更好反應相關?；谏镄畔W方法的研究表明，TMB和炎癥生物標記物（T細胞炎癥基因表達譜和PD-L1表達）可以獨立預測對ICI的免疫反應，但尚未有效評估TMB與MSI高、極突變腫瘤免疫微環(huán)境之間的關系。

本研究的目的是評估POLE突變和MSI高表達腫瘤的遺傳特征及其免疫環(huán)境，并確定對ICI治療反應更好的超突變腫瘤亞群。

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