【佳學(xué)基因檢測(cè)】注意力缺陷障礙伴多動(dòng)哌醋甲酯藥量增減基因檢測(cè)
注意力缺陷障礙伴多動(dòng)基因檢測(cè)用于效果評(píng)估和劑量調(diào)整的藥物名稱(chēng)：
根據(jù)注意力缺陷的用藥指導(dǎo)基因基因解碼，通過(guò)一項(xiàng)從綜合角度研究MPH反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)的研究，該研究結(jié)合了GWAS數(shù)據(jù)、功能注釋、ADHD相關(guān)組織中的eQTL和通路富集分析。藥物基因組學(xué)的結(jié)果突出了與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和功能、神經(jīng)疾病和心理障礙相關(guān)的基因。因此，這種綜合性策略可以更好地理解MPH治療效果的分子機(jī)制，并提出可能有助于臨床結(jié)果的有希望的候選方案。注意力缺陷障礙伴多動(dòng)基因檢測(cè)用于效果評(píng)估和劑量調(diào)整的藥物名稱(chēng)：哌醋甲酯本藥物在藥物個(gè)性化用藥及人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中的代碼是：基因解碼_447197。
注意力缺陷障礙伴多動(dòng)哌醋甲酯SENP3藥量增減基因檢測(cè)直通車(chē)：
影響注意力缺陷障礙伴多動(dòng)哌醋甲酯藥物效果或者是毒副作用的基因：
影響注意力缺陷障礙伴多動(dòng)哌醋甲酯藥物效果或者是毒副作用的基因：SENP3。 在注意力缺陷藥物基因組研究中，通過(guò)彌合基因型和表型之間的差距來(lái)改善早期遺傳學(xué)研究的過(guò)程中，根據(jù)人腦中的功能注釋和順式eQTL分析，優(yōu)先考慮了名義上重要的SNP，并確定了先前在ADHD中研究的三個(gè)候選基因：ALDH1L、CDH23和CMTM8。其中，CMTM8顯示成人ADHD和雙相障礙之間存在重疊關(guān)聯(lián)，ALDH1L1在當(dāng)前MPH反應(yīng)的薈萃分析中產(chǎn)生了提示性結(jié)果，與其他神經(jīng)精神疾病有關(guān)，如重度抑郁癥或精神分裂癥。此外，ALDH1L1位點(diǎn)是對(duì)患有ADHD的兒童和青少年進(jìn)行的GWA的賊高點(diǎn)擊率之一，包含通過(guò)ADHD核家族全外顯子組測(cè)序確定的非同義罕見(jiàn)基因突變。同樣，CDH23包含來(lái)自成人ADHD的基于池的GWA中的一個(gè)先進(jìn)SNP，在藥物基因組學(xué)的薈萃分析中達(dá)到了標(biāo)稱(chēng)意義。CDH23是鈣粘蛋白超家族的成員，介導(dǎo)鈣依賴(lài)性細(xì)胞間粘附。鈣粘蛋白的活性取決于其通過(guò)被稱(chēng)為連環(huán)蛋白（例如cTNA2）的蛋白質(zhì)錨定到神經(jīng)元細(xì)胞骨架，而連環(huán)蛋白又激活KALRN，后者是樹(shù)突棘發(fā)育和突觸可塑性的關(guān)鍵調(diào)節(jié)因子，是學(xué)習(xí)和記憶的基礎(chǔ)。這一點(diǎn)特別令人感興趣，因?yàn)檫B環(huán)蛋白-鈣粘蛋白細(xì)胞粘附復(fù)合物在小腦和海馬分層中很重要并且cTNA2和KALRN在GWAS中顯示出與臨床結(jié)果的名義相關(guān)性。在這個(gè)意義上，缺乏cTNA2肌動(dòng)蛋白結(jié)合域的小鼠（cdf突變小鼠）表現(xiàn)出小腦和海馬的異常形態(tài)。此外，cdf突變小鼠表現(xiàn)出對(duì)驚嚇?lè)磻?yīng)的控制受損，并且在ADHD患者中也發(fā)現(xiàn)了驚嚇調(diào)節(jié)缺陷。因此，細(xì)胞粘附分子和突觸可塑性調(diào)節(jié)因子可能在MPH治療效果中發(fā)揮作用，這與全基因組連鎖和關(guān)聯(lián)研究的數(shù)據(jù)一致，表明鈣粘蛋白13（CDH13）是ADHD病理生理學(xué)中賊一致的候選基因之一。具體來(lái)說(shuō)，CDH13在三個(gè)獨(dú)立的GWAS中檢測(cè)到，位于對(duì)七個(gè)ADHD連鎖掃描45的薈萃分析中確定的16q22-16q24區(qū)域內(nèi)。此外，該基因中的單核苷酸多態(tài)性與ADHD受試者的言語(yǔ)工作記憶缺陷和多動(dòng)/沖動(dòng)癥狀有關(guān)，成癮脆弱性和藥物依賴(lài)性（如甲基苯丙胺、酒精和尼古丁）。
影響注意力缺陷障礙伴多動(dòng)哌醋甲酯藥物敏感性或者是不良反應(yīng)的基因位點(diǎn)及基因序列：
影響注意力缺陷障礙伴多動(dòng)哌醋甲酯藥物敏感性或者是不良反應(yīng)的基因位點(diǎn)：rs9901673;基因序列或者突變、多態(tài)性的具體形式：TT。
注意力缺陷障礙伴多動(dòng)哌醋甲酯個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)的臨床依據(jù)：
與攜帶A等位基因的患者相比，具有TT基因型的多動(dòng)癥的注意力缺陷障礙的患者對(duì)哌醋甲酯治療的反應(yīng)可能降低。其他遺傳和臨床因素也可能影響患者對(duì)哌醋甲酯的反應(yīng)
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