【國家衛(wèi)健委】我國有各類罕見病患者約2000萬人，成為由病致貧返貧的重要原因

國家衛(wèi)生健康委員會(huì)主任馬曉偉在24日舉行的2020年中國罕見病大會(huì)上說，根據(jù)有關(guān)機(jī)構(gòu)數(shù)據(jù)，我國有各類罕見病患者約2000萬人。做好罕見病防治工作對(duì)提高全民健康水平、建設(shè)健康中國具有重大意義。在罕見病防治方面，我國仍然存在診斷能力不足、資源分配不均衡、藥物缺乏、部分“孤兒藥”價(jià)格偏高、藥物研發(fā)創(chuàng)新能力低等問題，解決這些問題需要推進(jìn)國家區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)、推進(jìn)分級(jí)診療、健全藥品供應(yīng)保障制度、深化醫(yī)療保障制度改革，這些都是推動(dòng)醫(yī)改發(fā)展的方向。

罕見病的發(fā)生是由于在生育過程中的基因組合引起的，部分是由于胚胎發(fā)育過程中的新發(fā)突變產(chǎn)生的。其中，在結(jié)婚前、生育前基因進(jìn)行基因解碼，明確罕見病基因的存在狀況，可以有效地大幅度降低各類罕見病患兒的發(fā)生。基因矯正技術(shù)的開發(fā)和應(yīng)用可能為罕見病的治療的有效的方式。

佳學(xué)基因，一個(gè)產(chǎn)生于中國的創(chuàng)新生物技術(shù)、基因技術(shù)公司，致力于通過基因解碼找到罕見病的病因，消除罕見病基因的遺傳；同時(shí)，大力投資基因矯正技術(shù)的研發(fā)，建立基因矯正治療罕見病的平臺(tái)，幅度降低治療成本，從而從整體上消除罕見對(duì)社會(huì)、家庭幸福生活的影響。

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