【佳學基因檢測】Swyer綜合征基因解碼、基因檢測可以做嗎?
基因解碼導讀
Swyer綜合征是影響性發(fā)育的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與生殖和發(fā)育相關(guān)的基因病。佳 學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測。
Swyer綜合征基因解碼、基因檢測
性別發(fā)育通常由個體的染色體組成決定的。然而,根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,在Swyer綜合征患者中,性別發(fā)育的實際表現(xiàn)與患者體內(nèi)的染色體組成并不相符。佳學基因指出:正常人的體內(nèi)的每個細胞通常具有46條染色體,其中的X和Y被稱為性染色體,它們幫助確定一個人的性別。女性通常有兩個X染色體(46,基因組成為XX),而男性通常有一個X染色體和一個Y染色體(46,XY核型組成)。在Swyer綜合征患者內(nèi),細胞中所具有的染色體組成是XY核型,也就是典型的男性個體的染色體組成。但是患者表現(xiàn)出女性的生殖結(jié)構(gòu)特點。Swyer綜合征患者具有典型的女性外生殖器。在身體內(nèi)部也會有女性所具有的子宮和輸卵管,但是性腺(卵巢或睪丸)無功能。在佳學基因從事這類檢測并結(jié)過染色體結(jié)構(gòu)驗證的患者,在臨床中再次檢查時會發(fā)現(xiàn)患者具有不發(fā)達的、條紋狀的組織塊性腺。由于生殖腺缺乏發(fā)育,Swyer綜合征也被稱為46,XY有效性腺發(fā)育不全。
Swyer綜合征基因解碼、基因檢測消除腫瘤風險
殘留的性腺組織會演變成為腫瘤組織。因此,及早進行swyer綜合癥基因解碼、基因檢測可以挽救患者的生命。因為,根據(jù)佳學基因解碼、基因檢測的結(jié)果,醫(yī)生可以考慮將其摘除,從而消除風險。
Swyer綜合征基因解碼、基因檢測指導孩子的教育和培養(yǎng)
具有Swyer綜合癥的人需要按女孩教育培養(yǎng),也會得到女性群體的接納。因為他們沒有功能性卵巢,通常在青春期開始激素替代療法以誘導月經(jīng)和發(fā)展乳房增大和子宮生長等女性第二性征。激素替代療法還有助于降低骨密度降低(骨質(zhì)減少和骨質(zhì)疏松癥)的風險。
Swyer綜合征基因解碼、基因檢測是佳學基因不孕不育基因解碼的一個不可缺少的檢測內(nèi)容
這種疾病的婦女不產(chǎn)卵,但她們可以接納受贈的卵子或胚胎而懷孕。Swyer綜合癥通常只影響性發(fā)育;這種病例被稱為孤立的Swyer綜合征。但是,根據(jù)遺傳原因,Swyer綜合征也可能伴隨健康部題,如神經(jīng)問題(神經(jīng)?。?,或作為引起嚴重骨骼異常的丘腦結(jié)構(gòu)異常增生綜合征的一部分發(fā)生。
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