【佳學(xué)基因檢測】人類 Y 染色體的遺傳學(xué)及其與男性不育的關(guān)系基因檢測

無精子癥、精子形狀異?；驒z測指南標(biāo)準(zhǔn)的深度分析

根據(jù)無精子癥、精子形狀異?；驒z測指南標(biāo)準(zhǔn)的深度分析，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Reprod Biol Endocrinol》在第?2018 Feb 17;16(1):14.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《人類 Y 染色體的遺傳學(xué)及其與男性不育的關(guān)系基因檢測》的學(xué)科綜述性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Stacy Colaco,?Deepak Modi完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

jiaxue genetics:29454353和?doi: 10.1186/s12958-018-0330-5.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

AZF,AZFc,不孕不育,微缺失,流行精子發(fā)生,Y染色體,gr/gr刪除,

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?AZF; AZFc; Infertility; Microdeletions; Prevalence; Spermatogenesis; Y chromosome; gr/gr deletions.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

生殖過程生物學(xué)基因解碼明確人類Y染色體含有負(fù)責(zé)睪丸發(fā)育以及啟動(dòng)和維持成年期精子發(fā)生的基因序列和基因信息，這是對這一序列進(jìn)行基因檢測的依據(jù)。Y染色體長臂（Yq）含有許多擴(kuò)增序列和回文序列，使其在精子形成過程中易于發(fā)生自我重組，因此容易發(fā)生染色體內(nèi)缺失。這種缺失導(dǎo)致Y染色體基因拷貝數(shù)變異，導(dǎo)致男性不育，男性不育癥的基因檢測必須包含這一區(qū)域，而基因突變的影響則需要通過基因解碼進(jìn)行明確。在不育男性中反復(fù)出現(xiàn)的三種常見Yq缺失被稱為AZF（無精子癥因子）微缺失，即。AZFa、AZFb和AZFc。根據(jù)近40000條Y染色體基因測序、檢測、高密度芯片分析所形成的大數(shù)估計(jì)，男性不育癥患者中存在Yq微缺失的患病率為7.5%,人工智能基因檢測大數(shù)據(jù)模型分析揭示，歐洲不育男性對Yq微缺失不太敏感，美國和東亞不育男性的患病率賊高。此外，部分dAZFc基因座的缺失與不育有關(guān)，但其影響似乎取決于種族。對17000條以上可育和不育男性Y染色體的分析表明，白種人和蒙古族男性gr/gr缺失與男性不育相關(guān)，而在非洲和德拉維男性的不育與b2/b3缺失相關(guān)。臨床上，Yq微缺失篩查將有助于臨床醫(yī)生確定男性不育的原因，并為患者確定合理的治療策略。由于這些缺失會100%的遺傳給男性患者，進(jìn)行不孕不育基因解碼后，將使夫婦能夠就后代男性不育的持續(xù)性做出明智的選擇。隨著Yq缺失與睪丸癌和神經(jīng)精神疾病相關(guān)性的新數(shù)據(jù)的出現(xiàn)對于Yq缺失的不育男性，迫切需要ng長期隨訪數(shù)據(jù)。如果發(fā)現(xiàn)這一點(diǎn)，這一信息將改變目前男性遺傳學(xué)對不孕癥的看法，并可能對男性健康產(chǎn)生廣泛影響。

 罕見病-苯丙酮尿癥