【佳學(xué)基因檢測(cè)】男性不育的遺傳學(xué)基因檢測(cè)

不孕不育基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)選擇方法

根據(jù)不孕不育基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)選擇方法，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Nat Rev Urol》在第 2018 Jun;15(6):369-384.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《男性不育的遺傳學(xué)基因檢測(cè)》的學(xué)科綜述性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Csilla Krausz, Antoni Riera-Escamilla完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

jiaxue genetics:29622783和 doi: 10.1038/s41585-018-0003-3.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

睪丸，男性不育，基因檢測(cè)，致病變異體，遺傳

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

keywords:testis,male infertility,gene detection,causative variants, inheritance

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

婚后長(zhǎng)期不生育的基因原因和環(huán)境因素的分析研究表明，男性不育是一種多因素的病理狀態(tài)，影響約7%的男性人口。男性不育癥的遺傳原因非常復(fù)雜，這是采用確定基因組成分析常常得到陰性結(jié)果的原因，因?yàn)榫汉筒G丸的組織學(xué)表型極其異質(zhì)，至少有2000個(gè)基因經(jīng)過(guò)基因解碼參與精子發(fā)生，需要納入到男性不育癥的基因檢測(cè)中。導(dǎo)致男性不育的已知遺傳因素、基因序列中，無(wú)精子癥的發(fā)生率賊高，在男性不育癥患者的25%。但在其他精液和病因類(lèi)別中發(fā)現(xiàn)的遺傳異常數(shù)量不斷增加。基因篩查與診斷價(jià)值、臨床決策、以及正確適當(dāng)?shù)倪z傳咨詢(xún)相關(guān)。性染色體異常在嚴(yán)重的生精障礙中起主要作用。常染色體連鎖基因突變主要涉及中樞性性腺功能減退、單形畸形精子癥或弱精子癥、先天性梗阻性無(wú)精子癥和家族性、定量性生精障礙。全基因組關(guān)聯(lián)研究的結(jié)果表明，在全基因組關(guān)聯(lián)研究結(jié)果中選擇基因位點(diǎn)進(jìn)行基因檢測(cè)是錯(cuò)誤的做法，因?yàn)槌Ｒ?jiàn)變異作為致病因素的作用微乎其微,然而，這些基因突變中的一些可能對(duì)藥物遺傳學(xué)、用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)很重要?？截悢?shù)變化（CNV）研究結(jié)果表明不育患者的CNV基因突變的數(shù)量和形式明顯高于正常精子男性，而全外顯子組分析的致病基因鑒定基因解碼已被證明是家族性、偶發(fā)生男性不育患者的一種非常成功的診斷工具。盡管做了基因檢測(cè)，但約40%的患者的不孕病因可能仍然不能明確，但是這不影響近70%的患者得了明確的診斷和更新產(chǎn)的治療，在特發(fā)性不孕癥中發(fā)現(xiàn)新的遺傳因子是男性遺傳學(xué)領(lǐng)域的一個(gè)重大挑戰(zhàn)，而基因解碼技術(shù)是其先導(dǎo)性力量。其于基因解碼技術(shù)的大型、國(guó)際性和基于聯(lián)盟的全外顯子組和全基因組研究是發(fā)現(xiàn)特發(fā)性、現(xiàn)今數(shù)據(jù)庫(kù)中還沒(méi)有列入的男性不孕癥基因位點(diǎn)或者是基因突變序列的賊有希望的方法。

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