【畸形精子癥】基因解碼明確生精障礙36型導(dǎo)致男性不育的原因及解決方案
畸形精子癥基因檢測(cè)
男性不育患者在臨床檢查時(shí),有一部分患者會(huì)被診斷為畸形精子癥。畸形精子癥常常表現(xiàn)為精子頭部畸形、精子頂體畸形,精子尾部畸形等。盡管不同的畸形精子癥患者的鏡檢結(jié)果看起來比較類似,但是不同的患者的發(fā)病原因各不相同。生精障礙36型是其中的一個(gè)原因。這只有通過基因解碼才能對(duì)患者進(jìn)行正確地分子診斷。
生精障礙36型基因解碼可以區(qū)分哪些臨床癥狀?
男性泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)及內(nèi)生殖器異常
不孕或生育能力下降
畸胎精子
精子頭部輕度到重度異常
嚴(yán)重頂體異常
嚴(yán)重核異常
生精障礙36型基因解碼
基因解碼在一種新的常染色體隱性遺傳46,XY性腺發(fā)育不全綜合征患者中,通過基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)PPP2R3C是致病基因。除了有效睪丸發(fā)育不全外,還有一些性腺外異常,包括典型的面部格式塔、低出生體重、肌病、視桿錐營養(yǎng)不良、肛門閉鎖、臍膨出、感音神經(jīng)性聽力損失、皮膚干燥和鱗屑、骨骼異常、腎發(fā)育不全和神經(jīng)運(yùn)動(dòng)遲緩。另外這種基因的雜合子缺陷與精子發(fā)生障礙和男性不育有關(guān)。
生精障礙36型的數(shù)據(jù)庫信息交換
OMIM 618420
OMIM Phenotypic Series PS258150
MeSH D007248
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哪兒的基因檢測(cè)可以檢測(cè)分析出生精障礙36型這種畸形精子癥
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