患者女性,有腰背部斑駁樣皮膚改變,腰骶部鯊革斑,伴有色素脫失斑,腦電圖提示左枕、左后顳部棘慢、尖慢波發(fā)放,顱腦CT發(fā)現(xiàn)左枕部鈣化,無(wú)明顯智力障礙,無(wú)抽搐發(fā)作史。...
一病千因難尋根,基因解碼來(lái)幫您 內(nèi)容簡(jiǎn)介 腫瘤的重大疾病現(xiàn)行通用分型是根據(jù)腫瘤產(chǎn)生的位置及發(fā)展?fàn)顟B(tài)來(lái)分型、定義。這種分型定義無(wú)法闡釋疾病的發(fā)生原因、無(wú)法為治療大夫提...
吉特爾曼(Gitelman)綜合征是一種常染色體隱性遺傳病,雜合子攜帶率高達(dá)6.4%左右。其中的一個(gè)致病基因是SLC12A3,編碼腎遠(yuǎn)曲小管鈉-氯協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。吉特爾曼的臨床表現(xiàn)為低鉀血癥、低鎂血...
洛伊綜合征(LOWE SYNDROME)的基因診斷、基因檢測(cè)案例,佳學(xué)基因,病情描述: 2017年11月,患兒男,6歲4月齡。因發(fā)現(xiàn)血鉀低7 d入院。患兒系第2胎第2產(chǎn),足月順產(chǎn)?;純喝胱∥錆h某兒童醫(yī)院腎內(nèi)科...
招商熱線:010-52802095 郵箱:jiyinjiema@163.com 郵編:102206
地址:北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園生命園路8號(hào) 網(wǎng)絡(luò)支持: 基因解碼基因檢測(cè)信息技術(shù)部