線粒體病（Mitochondrial Disorders）
—— 致病基因鑒定基因解碼
線粒體病是因遺傳缺陷引起線粒體功能障礙，導致 ATP 合成下降、能量產生不足，可導致臨床多系統受累的一組疾病?？蓡为毣蛲瑫r累及神經、肌肉、眼、耳、消化、內分泌、心血管、腎臟及血液系統等。線粒體病從新生兒到成年期均可發(fā)病，發(fā)病率約為1/8500?；蚪獯a研究發(fā)現，基因因素是導致線粒體病的重要因素。線粒體病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
“遺傳代謝性疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術，為患者分析上千種代謝性疾病或亞型，明確已經報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點，為遺傳代謝性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。
| 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 |
|---|---|---|
| 線粒體腦肌病 | 嬰兒小腦性共濟失調伴漸進性眼外肌麻痹 | 線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作（MELAS） |
| 線粒體肌病 | MELAS重疊綜合征 | 線粒體DNA缺失綜合征 |
| 慢性進行性眼外肌麻痹（CPEO） | 肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF） | 多線粒體功能障礙綜合征 |
| 細胞色素c氧化酶缺乏癥3型引起的致死性嬰兒心腦肌病 | Keams-Sayre綜合征（KSS） | Leigh 綜合征 |
| Leber 遺傳性眼神經病變（LHON) | 感覺性共濟失調性神經病變, 構音障礙, 眼肌麻痹(SANDO) | 脊髓小腦性共濟失調伴癲癇(SCAE) |
有線粒體病相關臨床表型的患者
有線粒體病相關臨床表型的疑似患者
有線粒體病家族史的人群
生育過線粒體病患兒的夫婦
想了解自身患線粒體病風險的人群
線粒體病高發(fā)地區(qū)人群
明確線粒體病是否為基因病
找到導致線粒體病發(fā)生的基因原因
根據發(fā)病原因尋找、設計治療方案
設計生育方案，規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據
指導干細胞的選擇應用
全面測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
獨到基于基因功能分析，突破數據庫局限，基因突變意義更明確。
正確將致病基因定位到特定位點，明確發(fā)病根源。
專業(yè)根據國際標準，溯源診斷治療，臨床研究和應用價值高。
方便樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血。
使用獲得用藥指導、婚戀和生育建議，阻斷疾病傳播。
受檢者情況 ： 寧先生，男，17歲，兒童期就出現雙眼眼瞼下垂的癥狀，當時并未在意，近幾年并無改善，并發(fā)四肢無力、吞咽困難。入院檢查后醫(yī)生診斷為慢性進行性眼外肌麻痹，為明確病因，送檢寧先生及父母的血液樣本進行致病基因鑒定，希望從基因層面發(fā)現病因。
基因解碼結果：
| 基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數據庫對比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RRM2B | 8q22.3 | c.1262C>G | p.Ala421Gly | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AD | 慢性進行性眼外肌麻痹 | -- |
基因解讀與遺傳咨詢 ： 數據庫比對結果顯示，寧先生RRM2B基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。 根據基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結構或功能，與慢性進行性眼外肌麻痹的發(fā)病相關，結合寧先生主訴，該突變考慮為與慢性進行性眼外肌麻痹相關的復合雜合突變，是導致武先生眼瞼下垂、四肢無力的重要致病性因素。
RRM2B基因是慢性進行性眼外肌麻痹的致病基因，該病屬線粒體疾病。家系驗證結果顯示，寧先生的父母未發(fā)現想關基因突變，考慮寧先生的致病基因為自發(fā)突變所致?；蚪獯a專家提示，慢性進行性眼外肌麻痹多在兒童期起病，先進癥狀為眼瞼下垂，可針對癥狀采取保守治療，對于眼位矯正可采取手術矯正的方式。
招商熱線：010-52802095 郵箱：jiyinjiema@163.com 郵編：102206
地址：北京市昌平區(qū)中關村生命科學園生命園路8號 網絡支持： 基因解碼基因檢測信息技術部
