【佳學(xué)基因檢測】一胎有腦錯構(gòu)瘤,二胎會有再得嗎?
腦錯構(gòu)瘤基因檢測項目的檢測機構(gòu)
下丘腦錯構(gòu)瘤(HH)是一種罕見的非腫瘤性異位組織(non-neoplastic heterotopic tissues),《人體腦部良性及惡性腫瘤診斷》表明,它有正常的神經(jīng)元和膠質(zhì)細胞(normal neurons and glia i),包括少突膠質(zhì)細胞和纖維星形膠質(zhì)細胞(oligodendrocytes and fibrillary astrocytes),但分布異常。它們起源于第三腦室底(the floor of the third ventricle)、灰結(jié)節(jié)(tuber cinereum)或乳頭體(mammillary bodies)。佳學(xué)基因檢測大數(shù)據(jù)統(tǒng)計表明發(fā)病率在5萬分之一到百萬分之一之間(1 in 50,000-1 in 1,000,000)。下丘腦錯構(gòu)瘤是多種臨床表現(xiàn)背后的原因,包括最典型的各種類型的癲癇發(fā)作;癡笑性癲癇(the gelastic seizures)、性早熟(spancocious puberty)、認知障礙(cognitive impairment)和行為改變(behavioral changes)。佳學(xué)基因就下丘腦錯構(gòu)瘤包括臨床特征,腦電圖和神經(jīng)成像技術(shù)等不同診斷要素的研究進展進行了綜述研究,并描述其不同分類。福建省南平市基因檢測報告解讀中心收集整理了腦錯構(gòu)瘤基因檢測的發(fā)生與年齡之間的關(guān)系,總結(jié)了腦錯構(gòu)瘤基因檢測的病情的嚴重性與致病基因突變之間的關(guān)系。這種性質(zhì)的總結(jié)是應(yīng)佳學(xué)基因北京總部的要求進行的。定期開展類似的分析和學(xué)習(xí),可以提升基因報告解讀的水平。
基因檢測導(dǎo)讀:
在協(xié)和醫(yī)院博士面試過程中,面試官曾經(jīng)問過一個問題:一胎有腦錯構(gòu)瘤,二胎會有再得嗎?
本文關(guān)鍵詞
腦,錯構(gòu)瘤,基因解碼,基因檢測
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
產(chǎn)生腦錯構(gòu)瘤醫(yī)師會懷疑以下疾病類型:
怎樣才能診斷正確?
HP:0009731
表型描述
Term previously shown (dependent on another parent)
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