【佳學(xué)基因檢測】血管性血友病因子多態(tài)性如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

血管性血友病因子多態(tài)性是一種心血管疾病。佳學(xué)基因?qū)ρ苄匝巡∫蜃佣鄳B(tài)性的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行血管性血友病因子多態(tài)性遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

血管性血友病因子多態(tài)性疾病介紹：

根據(jù)佳學(xué)基因解碼，馮維勒布蘭德因子（VWF）具有至少3種重要的止血作用：（1）與膠原蛋白結(jié)合，在血管壁損傷部位捕獲快速流動的血液中的血小板; （2）它能夠在聚集期間交聯(lián)血小板，特別是在高流體剪切應(yīng)力的位置;和（3）它作為凝血因子VIII的載體，當(dāng)其結(jié)合血小板時它將其遞送到酶復(fù)合物組裝部位。 VWF僅在2種組織，內(nèi)皮細胞和巨核細胞中合成，并且其既可以組成性分泌，也可以分別存儲在專門的顆粒中，分別為Weibel-Palade體或α顆粒，當(dāng)細胞被刺激時它們從中釋放。這種大的多肽（在741殘基前多肽切割之前的2791個殘基）首先通過C端二硫鍵在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中形成二聚體。在高爾基體中，二聚體通過其N-末端附近的二硫鍵彼此連接，形成潛在巨大長度的連接子。被稱為超大VWF（ULVWF）的這些大型多聚體在VWF活性的所有測量中都具有異常反應(yīng)性，包括其結(jié)合血小板和膠原的能力。然而，當(dāng)釋放到血漿中時，ULVWF多聚體被快速處理成更小，通過血漿蛋白酶ADAMTS-13的作用形成反應(yīng)性形式，這種反應(yīng)在某種程度上阻止了有效降解VWF。 ADAMTS-13切割VWF A2結(jié)構(gòu)域內(nèi)的一個位點，3個串聯(lián)A結(jié)構(gòu)域中的一個。另外2個A1和A3分別結(jié)合血小板糖蛋白Ibα和膠原蛋白。然而，與A1和A3不同，A2未被封閉在二硫化物環(huán)內(nèi)，這可允許通過剪切應(yīng)力來調(diào)節(jié)切割位點，由此提供限制VWF蛋白水解程度的機制。由于先天性或獲得性ADAMTS-13缺乏引起的VWF蛋白水解失敗是嚴重和潛在災(zāi)難性疾病，血栓性血小板減少性紫癜（TTP）的基礎(chǔ)。

血管性血友病因子多態(tài)性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為血管性血友病因子多態(tài)性不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，血管性血友病因子多態(tài)性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了血管性血友病因子多態(tài)性的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有血管性血友病因子多態(tài)性，實現(xiàn)血管性血友病因子多態(tài)性遺傳阻斷的目的。

血管性血友病因子多態(tài)性基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事血管性血友病因子多態(tài)性的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫血管性血友病因子多態(tài)性詞條，每年為數(shù)千患者找到了血管性血友病因子多態(tài)性的基因原因。血管性血友病因子多態(tài)性基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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