【佳學(xué)基因檢測】腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征疾病介紹：

VACTERL描述了先天性異常的星座，包括椎體異常，肛門閉鎖，先天性心臟病，氣管食管瘺，腎臟異常，橈骨發(fā)育不良和其他肢體缺陷;據(jù)報(bào)道，伴有腦積水（H）的家族性VACTERL病例伴有常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳（見314390）。其他患者認(rèn)為患有VACTERL-H，包括Porteous等人報(bào)道的2例無關(guān)嬰兒。 （1992年），被發(fā)現(xiàn)有范可尼貧血癥（見227650）。 Porteous等人。 （1992）建議應(yīng)在所有VACTERL / VACTERL-H病例中進(jìn)行染色體斷裂研究，以排除范可尼貧血。 Alter等人。 （2007）注意到在補(bǔ)充組A（227650），C（227645），D1（605724），E（600901），F(xiàn)（603467）和G（614082）的Fanconi貧血中報(bào)道了VATER表型。 X連鎖的VACTERL-H也與FANCB基因突變有關(guān)（300515）。臨床特征：呼吸衰竭;沒有拇指;心血管系統(tǒng)形態(tài)異常。該病臨床表征有：呼吸衰竭；拇指缺失。

腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征，實(shí)現(xiàn)腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征遺傳阻斷的目的。

腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征的遺傳，需要通過腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征遺傳阻斷的基礎(chǔ)是腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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