【佳學(xué)基因檢測(cè)】TTN相關(guān)疾病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

TTN相關(guān)疾病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

TTN相關(guān)疾病疾病介紹：

TTN基因編碼了titin蛋白，這是一種非常大的蛋白。這種蛋白質(zhì)在身體骨骼肌和心臟肌肉中起著重要作用。在不同的肌肉中產(chǎn)生略微不同的同種型。在肌細(xì)胞中，titin是肌節(jié)的必要組分。肌節(jié)是肌肉收縮的基本單位;它們由能產(chǎn)生肌肉收縮所需的機(jī)械力的蛋白質(zhì)制成。Titin在肌節(jié)內(nèi)有幾個(gè)功能，主要功能之一是為這些細(xì)胞結(jié)構(gòu)提供結(jié)構(gòu)、靈活性和穩(wěn)定性，Titin與其他肌肉蛋白（包括肌動(dòng)蛋白和肌球蛋白）相互作用，以保持肌肉組分在肌肉收縮和放松的時(shí)位于正確的位置。titin蛋白包含一個(gè)彈簧狀區(qū)域，它可以允許肌肉拉伸。此外，研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，titin蛋白在化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)和組裝新肌節(jié)時(shí)起作用。

TTN相關(guān)疾病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為T(mén)TN相關(guān)疾病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，TTN相關(guān)疾病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了TTN相關(guān)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有TTN相關(guān)疾病，實(shí)現(xiàn)TTN相關(guān)疾病遺傳阻斷的目的。

TTN相關(guān)疾病基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷TTN相關(guān)疾病的遺傳，需要通過(guò)TTN相關(guān)疾病致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人TTN相關(guān)疾病發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷TTN相關(guān)疾病的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是TTN相關(guān)疾病遺傳阻斷的基礎(chǔ)是TTN相關(guān)疾病的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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