【佳學(xué)基因檢測(cè)】手足搐搦基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

手足搐搦發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道手足搐搦基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

手足搐搦疾病介紹：

以肌肉抽搐，痙攣和鯉魚(yú)痙攣為特征的疾病，以及嚴(yán)重的喉痙攣和癲癇發(fā)作。這種疾病與軸突膜的不穩(wěn)定去極化有關(guān)，主要在周圍神經(jīng)系統(tǒng)中。手足搐通常由低血鈣癥引起或者由血清鎂含量降低引起——還可能和換氣過(guò)度；甲狀旁腺功能低下;疳;尿毒癥;或其他疾病有關(guān)。 （來(lái)自Adams等人，Principles of Neurology，第6版，p1490）

手足搐搦基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為手足搐搦不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，手足搐搦發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了手足搐搦的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有手足搐搦，實(shí)現(xiàn)手足搐搦遺傳阻斷的目的。

手足搐搦基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷手足搐搦的遺傳，需要通過(guò)手足搐搦致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人手足搐搦發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷手足搐搦的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是手足搐搦遺傳阻斷的基礎(chǔ)是手足搐搦的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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