【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性脊椎骨骺發(fā)育不良可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

先天性脊椎骨骺發(fā)育不良是一種由基因序列異常引起的疾病。先天性脊柱骨骺發(fā)育不良，又稱先天性脊柱骨發(fā)育不良，與先天性關(guān)節(jié)脫位和strudwick型脊柱骨骺發(fā)育不良有關(guān)。癥狀包括蹣跚步態(tài)、呼吸窘迫和關(guān)節(jié)痛。 COL2A1 (Collagen Type II Alpha 1 Chain) 與先天性脊椎骨骺發(fā)育不良相關(guān)的一個(gè)重要基因，其相關(guān)通路/超通路包括 ERK 信號(hào)通路和整合素通路。 附屬組織包括骨骼、脊髓和眼睛，相關(guān)的表型是脊柱側(cè)凸和不成比例的短軀干身材矮小。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

先天性脊椎骨骺發(fā)育不良疾病介紹：

先天性脊椎骨骺發(fā)育不良是遺傳性骨骼生長疾病，導(dǎo)致身材矮小（侏儒癥），骨骼異常，出現(xiàn)視力和聽力問題。該疾病影響手臂和腿部長骨末端和脊椎骨。Congenita表明該疾病是先天性的，即從出生時(shí)就已經(jīng)存在。 先天性脊椎骨骺發(fā)育不良患者出生時(shí)身材矮小，軀干和頸部短，肢體短小。然而，他們的手和腳通常是平均大小。成人身高范圍是3英尺到剛超過4英尺。脊柱后凸和脊柱前凸在兒童期變得更嚴(yán)重。椎骨的不穩(wěn)定性可能增加脊髓損傷的風(fēng)險(xiǎn)。其它骨骼特征包括椎骨扁平，引起大腿骨向內(nèi)翻的髖關(guān)節(jié)異常，稱為馬蹄足的足畸形和寬闊的桶形胸部。胸部異常發(fā)育可能導(dǎo)致呼吸問題。關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)靈活性下降通常出現(xiàn)在生命早期。 先天性脊椎骨骺發(fā)育不良患者的五官會(huì)有輕度改變?？拷橇旱娘E骨可能扁平。一些嬰兒在出生時(shí)口腔頂部開口（腭裂）。高度近視和損害視力的眼疾也時(shí)有出現(xiàn)。大約有四分之一的患者聽力喪失。

先天性脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性脊椎骨骺發(fā)育不良不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天性脊椎骨骺發(fā)育不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性脊椎骨骺發(fā)育不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有先天性脊椎骨骺發(fā)育不良，實(shí)現(xiàn)先天性脊椎骨骺發(fā)育不良遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行先天性脊椎骨骺發(fā)育不良的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行先天性脊椎骨骺發(fā)育不良的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定先天性脊椎骨骺發(fā)育不良發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行先天性脊椎骨骺發(fā)育不良的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是先天性脊椎骨骺發(fā)育不良基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得先天性脊椎骨骺發(fā)育不良的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測(cè)序后檢查有沒有導(dǎo)致先天性脊椎骨骺發(fā)育不良發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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