【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊椎肋骨發(fā)育不全2可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

脊椎肋骨發(fā)育不全2是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

脊椎肋骨發(fā)育不全2疾病介紹：

脊椎肋骨發(fā)育不全是一種罕見(jiàn)的，可遺傳的軸骨生長(zhǎng)障礙。 其特征在于廣泛且有時(shí)嚴(yán)重的脊柱和肋骨畸形，胸部縮短以及中度至重度的脊柱側(cè)凸和后凸畸形。 該病也稱(chēng)為Jarcho-Levin綜合癥?；颊咄ǔ？雌饋?lái)軀干和頸部過(guò)短，手臂比較長(zhǎng)，并且有腹部稍微隆起。 由于胸部畸形，嚴(yán)重受累者可能會(huì)有危及生命的肺部并發(fā)癥。 1938年，約翰霍普金斯大學(xué)的Saul Jarcho和Paul M. Levin首先描述了這種綜合征。該病臨床表征有：短頸；肋骨融合；椎體分節(jié)缺陷；不成比例的短軀干性矮小。

脊椎肋骨發(fā)育不全2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為脊椎肋骨發(fā)育不全2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，脊椎肋骨發(fā)育不全2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了脊椎肋骨發(fā)育不全2的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有脊椎肋骨發(fā)育不全2，實(shí)現(xiàn)脊椎肋骨發(fā)育不全2遺傳阻斷的目的。

脊椎肋骨發(fā)育不全2基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家論述，基因測(cè)序只能獲取人類(lèi)遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷脊椎肋骨發(fā)育不全2的遺傳，需要通過(guò)脊椎肋骨發(fā)育不全2致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人脊椎肋骨發(fā)育不全2發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷脊椎肋骨發(fā)育不全2的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是脊椎肋骨發(fā)育不全2遺傳阻斷的基礎(chǔ)是脊椎肋骨發(fā)育不全2的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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