【佳學(xué)基因檢測】薩利肌病遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

薩利肌病發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。致電佳學(xué)基因基因，可以知道薩利肌病基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

薩利肌病疾病介紹：

薩利赫肌病是一種遺傳性肌肉疾病，主要影響負(fù)責(zé)運(yùn)動(dòng)的骨骼肌，以及心肌。典型癥狀是骨骼肌無力，這在嬰兒早期就可表現(xiàn)出來?；颊哌\(yùn)動(dòng)技能，如坐、站立、行走習(xí)得較晚。薩利赫肌病患者從童年后期起可能發(fā)展出關(guān)節(jié)畸形，導(dǎo)致頸部、背部運(yùn)動(dòng)受限?；颊咄晖砥谶€可能發(fā)展為脊柱側(cè)凸。 擴(kuò)張型心肌病是薩利赫肌病的另一個(gè)臨床表現(xiàn)。擴(kuò)張型心肌病患者的心臟體積增大而心肌收縮能力降低，使得心臟無法有效泵出血液。擴(kuò)張型心肌病的癥狀包括心律失常、呼吸急促、極度疲勞和下肢腫脹。薩利赫肌病相關(guān)的心臟疾病在童年期就可表現(xiàn)，通常出現(xiàn)在骨骼肌癥狀后。心臟疾病迅速惡化，往往會導(dǎo)致青少年期或青年期心臟衰竭和猝死。

四歲時(shí)的心電圖顯示電軸左偏（左前分支阻滯）

兩名患有 Salih 肌病的兒童在 4 歲（A 和 D）和 14 歲（B 和 C）時(shí)的骨骼肌組織學(xué)。

A 和 D. 早期活檢顯示 (A) 纖維大小變異性增加，大量位于中央的細(xì)胞核 (CNL)，但沒有肌內(nèi)膜纖維化或壞死（Van Gieson 染色；原始放大倍數(shù) x250）。 (D) 1 型纖維（深色）占主導(dǎo)地位，2 型纖維（淺色，箭頭）很少（肌原纖維 ATP 酶 [4.3]；原始放大倍數(shù) x250）。

B 和 C。在 14 歲時(shí)，還有大量 CNL (B)，與肌內(nèi)膜纖維化和少量壞死纖維（箭頭）相關(guān)（GT；原始放大倍數(shù) x250）。 (C) 氧化染色顯示微核樣病變（箭頭；原始放大倍數(shù) x250）。

薩利肌病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為薩利肌病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，薩利肌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了薩利肌病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有薩利肌病，實(shí)現(xiàn)薩利肌病遺傳阻斷的目的。Salih 肌病的診斷是通過在分子遺傳學(xué)檢測中鑒定 TTN 的 M 線編碼外顯子 Mex1、Mex2 和 Mex3* 中的雙等位基因致病性變異而建立的。

*注意：TTN 的賊后六個(gè)外顯子（LRG [NG_011618.3] 中的 359 到 364 編號，沿染色體順序?qū)ν怙@子進(jìn)行編號；C 末端域）編碼跨越肌節(jié) M 線的肌聯(lián)蛋白部分； 這些外顯子稱為 Mex1-Mex6，表示“M 線編碼外顯子 1 到 6”。 有關(guān)將這些外顯子映射到其他轉(zhuǎn)錄本的信息，請參閱分子遺傳學(xué)。

分子遺傳學(xué)檢測方法可以包括基因靶向檢測（單基因檢測、多基因組）和綜合基因組檢測（外顯子組測序、外顯子組陣列、基因組測序）的組合，具體取決于對疾病采用常規(guī)診斷的正確度以及患者對獲得結(jié)果的時(shí)間期待。

基因靶向測試要求臨床醫(yī)生確定可能涉及哪些基因，而基因組測試則不需要。 由于 Salih 肌病的表型很廣泛，具有提示性發(fā)現(xiàn)中描述的獨(dú)特發(fā)現(xiàn)的個(gè)體可能會使用基因靶向檢測進(jìn)行診斷，而那些具有與許多其他遺傳性肌病和/或肌病難以區(qū)分的表型的個(gè)體 心肌病更有可能通過基因組檢測得到診斷。

當(dāng)表型和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果提示 Salih 肌病的診斷時(shí)，分子遺傳學(xué)檢測方法可包括單基因檢測或使用多基因組：

單基因檢測。 TTN 的序列分析檢測小的基因內(nèi)缺失/插入和錯(cuò)義、無義和剪接位點(diǎn)變異； 通常，不會檢測到外顯子或全基因缺失/重復(fù)。 首先對選擇的外顯子（Mex1、Mex2、Mex3）進(jìn)行序列分析。 如果只發(fā)現(xiàn)一個(gè)或沒有發(fā)現(xiàn)致病變異，則對剩余的外顯子進(jìn)行 TTN 序列分析和缺失/重復(fù)分析。

注意：如果上述測試未鑒定出雙等位基因 TTN 致病變異，則可考慮進(jìn)行 RNA 測序以鑒定改變剪接和/或表達(dá)的變異以及蛋白質(zhì)印跡分析； 然而，此類測試可能無法在臨床基礎(chǔ)上進(jìn)行 。

包括 TTN 和其他感興趣的基因（參見鑒別診斷）的多基因組賊有可能確定該病癥的遺傳原因，同時(shí)限制對無法解釋潛在表型的基因中意義不確定的變異和致病變異的鑒定。 注意：(1) 面板中包含的基因和用于每個(gè)基因的測試的診斷靈敏度因?qū)嶒?yàn)室而異，并且可能會隨著時(shí)間而改變。 (2) 一些多基因組可能包括與本 GeneReview 中討論的病癥無關(guān)的基因。 值得注意的是，鑒于 Salih 肌病的罕見性，一些肌病和/或心肌病的 panel 可能不包括該基因。 (3) 在一些實(shí)驗(yàn)室中，panel 選項(xiàng)可能包括定制實(shí)驗(yàn)室設(shè)計(jì)的 panel 和/或定制的以表型為重點(diǎn)的外顯子組分析，其中包括臨床醫(yī)生指定的基因。 (4) 面板中使用的方法可能包括序列分析、刪除/重復(fù)分析和/或其他基于非測序的測試。

薩利肌病遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，薩利肌病是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將薩利肌病的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)薩利肌病的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免薩利肌病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做薩利肌病致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個(gè)使命。

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