【佳學(xué)基因檢測】Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Saethre-Chotzen綜合癥基因檢測是通過基因檢測技術(shù)從遺傳物質(zhì)的存在形式上對(duì)英文疾病為Saethre-Chotzen Sydrome的疾病所進(jìn)行的分子診斷分析，該病的其他英文形式還包括Acrocephalosyndactyly III、Acrocephalosyndactyly, type III、Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly、ACS III、ACS3、Chotzen syndrome 、Dysostosis craniofacialis with hypertelorism、SCS。Saethre-Chotzen綜合癥基因檢測又叫做尖頭并趾目 III型基因分析、尖頭并指畸形III 型遺傳測試、尖頭畸形、顱骨不對(duì)稱和輕度并指畸形分子診斷、ACS III基因篩查、ACS3出生缺陷致病基因鑒定、Chotzen綜合征分子病理分析、顱面骨發(fā)育不良伴眼距過遠(yuǎn)鑒別診斷、SCS基因查體。Saethre-Chotzen綜合征與眼瞼異常是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常疾病介紹：

Saethre-Chotzen 綜合征是一種常染色體端頭并指綜合征，其基因已分配至染色體 7p (TWIST)。 佳學(xué)基因骨科與眼科基因檢測病案集中收錄了一名患有 Saethre-Chotzen 綜合征 (ACS III) 的 13 歲女孩的病例。 該綜合征的特征包括：顱周長 52 厘米的斜頭畸形、面部不對(duì)稱、低發(fā)際線、眼球突出、瞼裂反蒙古傾斜、高鼻梁鼻偏斜、斜耳、脊柱側(cè)彎和斜頸、第四和第五腳趾彎曲（指趾畸形） 、大拇趾和神經(jīng)感覺聽覺減退。 為了矯正畸形，進(jìn)行了顱眶重塑。 額桿重塑和三頭畸形減少的顱面入路獲得了令人滿意的形態(tài)和功能結(jié)果，完成了額鼻眶區(qū)的三維重塑和重塑。Saethre-Chotzen綜合征的特征是顱縫早閉，面部畸形和手足異常。導(dǎo)致短頭畸形的冠狀性骨性關(guān)節(jié)病是觀察到的賊常見的顱骨異常，并且賊常見的面部特征是不對(duì)稱性，過度發(fā)育和上頜發(fā)育不全。其他功能包括高額頭，低額發(fā)際，晚閉囟，斜視，上瞼下垂，淚道狹窄，鼻中隔偏曲，小型低位后旋耳，突出的小腿和聽力損失。肢體異常包括橈尺骨骨贅，短指狀，皮膚綜合征和拇外翻?；颊哌€表現(xiàn)出身材矮小和椎體融合，并且在某些情況下已經(jīng)注意到輕度至中度的精神發(fā)育遲滯。家庭內(nèi)和家庭內(nèi)變異是顯著的，一些患者融合了其他縫合線，或沒有明顯的顱縫早閉，但頭顱形態(tài)異常。并指程度也是可變的，也可能不存在手指異常。

Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異?；蚪獯a

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常，實(shí)現(xiàn)Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常遺傳阻斷的目的。Saethre-Chotzen綜合征以常染色體顯性遺傳方式遺傳。許多被診斷為Saethre-Chotzen綜合征的人都有患病的父母；由新生突變引起的病例比例尚不清楚。一些被診斷為Saethre-Chotzen綜合征的人的家族史可能看似陰性，因?yàn)榧易宄蓡T未能識(shí)別出這種疾?。⊿CS家族內(nèi)觀察到廣泛的表型變異）或滲透率降低?；加蠸aethre-Chotzen綜合征的個(gè)體的每個(gè)子女都有50％的機(jī)會(huì)繼承致病變異。如果已在家族中確定致病變異，可以對(duì)風(fēng)險(xiǎn)明顯增加的孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查和植入前遺傳學(xué)檢測。通過分子遺傳學(xué)檢測在受檢者中發(fā)現(xiàn)TWIST1基因的雜合致?。ɑ蚩赡苤虏。┳儺?，結(jié)合典型臨床表現(xiàn)，可以確立Saethre-Chotzen綜合征的診斷。注意：根據(jù)ACMG/AMP變異解釋指南，臨床環(huán)境中“致病變異”和“可能致病變異”這兩個(gè)術(shù)語是同義的，意味著兩者都被認(rèn)為是診斷性的，都可以用于臨床決策。“致病變異”一詞包括任何可能致病變異。分子遺傳學(xué)檢測方法包括基因定向檢測（單基因檢測、并行或串行單基因檢測、多基因面板）和全面基因組檢測（染色體微陣列分析、外顯子組測序、外顯子芯片、基因組測序），具體取決于表型?；蚨ㄏ驒z測要求臨床醫(yī)生確定可能涉及的基因，而致病基因鑒定基因解碼則不需要，因?yàn)檫@一方法是對(duì)全部基因進(jìn)行測序，不僅僅只測醫(yī)生懷疑的基因。由于Saethre-Chotzen綜合征的表型廣泛，具有提示性發(fā)現(xiàn)的特征的個(gè)體可能會(huì)通過基因定向檢測得到診斷，而那些表型與許多其他遺傳性顱骨合并癥難以區(qū)分或未考慮Saethre-Chotzen綜合征診斷的個(gè)體更可能通過基于全外顯子測序的致病基因鑒定基因解碼得到診斷。

Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常的基因檢測有什么用？

Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。
 

佳學(xué)基因檢測Saethre-Chotzen綜合癥病例

Saethre-Chotzen綜合征（SCS）屬于與顱骨合并癥和合指畸形有關(guān)的罕見先天性疾病之一。佳學(xué)基因骨科及眼科異常病案集中收集了所有報(bào)道的癥狀，并描述一位11歲女性患者的SCS病例。根據(jù)佳學(xué)基因遺傳病基因檢測病案集描述的SCS賊常見的特征是冠狀縫骨抱合、合指畸形、面部不對(duì)稱、低發(fā)際線、突出的耳殼、突出的鼻梁、眼瞼下垂和眼球高距。較不常見的癥狀包括聽力損失、腎臟異常和心臟缺陷。SCS的口腔內(nèi)表現(xiàn)包括上頜骨發(fā)育不良、下頜骨前突和高拱腭。此外，一些患者表現(xiàn)為智力障礙，這可能與Twist基因缺失的大小有關(guān)。SCS沒有特異性癥狀，這可能會(huì)引起診斷問題。在佳學(xué)基因檢測的一一個(gè)案例中，患者在頭骨和肢體上表現(xiàn)出小的畸形變化，智力發(fā)育正常。根據(jù)口腔內(nèi)、口腔外檢查和X線檢查，她被診斷為相對(duì)下頜骨前突。目前，她正在使用可摘除的矯治器進(jìn)行治療。

一名9歲女孩因錯(cuò)頜問題由一位普通牙醫(yī)轉(zhuǎn)診至佳學(xué)基因致病基因鑒定合作醫(yī)療機(jī)構(gòu)。在詢問病史時(shí)，這個(gè)女孩是40周妊娠后自然分娩，出生時(shí)體重為3180克。這是母親的第三次懷孕，也是先進(jìn)次足月分娩。出生后，除了顱面畸形的特征外，她還被診斷出發(fā)紺、肌張力降低和反射差。此外，女孩在分娩后不久就需要治療肺炎、呼吸和腎功能衰竭。自出生以來，她一直接受許多專科醫(yī)生的治療：心臟病專家因先天性肺瓣狹窄和房間隔缺損，內(nèi)分泌學(xué)家因甲狀腺功能減退癥，眼科醫(yī)生因眼肌錯(cuò)位和近視。家族中沒有顱骨畸形的病史。父母接受了遺傳測試，結(jié)果顯示核型正常，基于全外顯測序的致病基因鑒定基因解碼表明SCS是由TWIST1基因的新突變引起的。

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