【佳學基因檢測】帕爾曼綜合癥、Perlman綜合征如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導讀：

Perlman 綜合癥是一種兒科疾病，又叫做帕爾曼綜合癥。佳學基因?qū)erlman綜合癥的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行Perlman 綜合癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

腎錯構瘤、腎母細胞瘤和胎兒巨大發(fā)育疾病介紹：

Perlman綜合征是一種常染色體隱性遺傳性先天性過度生長綜合征，與Beckwith-Wiedemann綜合征（BWS; 130650）相似。受影響的兒童出生時體重較大，是低滲性的，并且表現(xiàn)為器官腫大，特征性的面部畸形（倒V形上唇，突出的前額，深陷的眼睛，寬而扁平的鼻梁和低位耳朵），腎臟異常（腎臟異常）和腎積水），頻繁的神經(jīng)發(fā)育遲緩和高新生兒死亡率。 Perlman綜合征與腎母細胞瘤的高風險相關，其中64％的嬰兒存活率超過新生兒期。與散發(fā)病例（分別少于2歲和3-4歲）相比，這些個體的腫瘤診斷時間較早，并且雙側(cè)腫瘤的發(fā)生率很高（55％）。 Perlman綜合征患兒腎臟的組織學檢查顯示頻繁的腎母細胞瘤病，這是Wilms腫瘤的前期病變（Astuti等，2012總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;口感異常;張開嘴;圓臉;高額頭;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;加速螺旋;前哨的;單橫掌手褶皺;浮腫;適合孕齡;腹水;肝腫大。該病臨床表征有：隱睪；小陰莖；腭異常；張口；圓臉；額頭高；低位后旋轉(zhuǎn)耳；耳輪增厚；鼻孔前翻；斷掌；水腫；大于胎齡兒；腹水；肝臟腫大。

Perlman 綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Perlman 綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Perlman 綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Perlman 綜合癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Perlman 綜合癥，實現(xiàn)Perlman 綜合癥遺傳阻斷的目的。Perlman 綜合癥導致嬰兒期過度生長并影響身體的許多不同部位。 患有帕爾曼綜合癥的嬰兒比大多數(shù)嬰兒都大，頭、腎和肝也很大。 此外，他們可能有低肌張力、獨特的面部特征和發(fā)育遲緩。 隨著時間的推移，帕爾曼綜合征患者患腎母細胞瘤的幾率增加，這是一種主要影響兒童的罕見腎癌。 Perlman 綜合征是由 DIS3L2 基因的遺傳變化（變異）引起的。 它以常染色體隱性模式遺傳。 診斷基于癥狀、臨床檢查，并可通過基因檢測結(jié)果確認。 治療的重點是控制癥狀

Perlman 綜合癥遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，帕爾曼綜合癥是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術，可以將帕爾曼綜合癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)帕爾曼綜合癥的患病風險。所以，要避免帕爾曼綜合癥的遺傳風險，先要做帕爾曼綜合癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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