【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性凝血酶原酶缺乏癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

先天性凝血酶原酶缺乏癥發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道先天性凝血酶原酶缺乏癥基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

先天性凝血酶原酶缺乏癥疾病介紹：

凝血酶原缺乏癥是一種極為罕見(jiàn)的常染色體隱性出血性疾病，其特征是循環(huán)凝血酶原水平低;發(fā)病率約1/2,000,000。有兩種主要類(lèi)型：I型缺乏，稱(chēng)為真正的凝血酶原缺乏或“低凝血酶原血癥”，定義為凝血酶原的血漿水平低于正常值的10％，同時(shí)伴隨活性降低。這些患者出生時(shí)出現(xiàn)嚴(yán)重出血，包括臍帶出血，血腫，瘀斑，血尿，粘膜出血，血紅蛋白，顱內(nèi)出血，胃腸道出血和月經(jīng)過(guò)多。第2種是被稱(chēng)為“異常血小板減少癥”的II型缺乏，特征在于功能障礙蛋白的正?；虻驼：铣?。出血癥狀更多變，取決于殘留功能活動(dòng)的量。變異凝血酶原基因等位基因可導(dǎo)致“低凝血酶原血癥”或“血小板減少癥”，并且對(duì)這兩種類(lèi)型的等位基因具有復(fù)合雜合性的個(gè)體具有可變的表現(xiàn)。血漿水平在正常值的40％至60％之間的雜合突變攜帶者通常無(wú)癥狀，但在拔牙或手術(shù)后可出現(xiàn)出血（Lancellotti和De Cristofaro綜述，2009）。該病臨床表征有：月經(jīng)過(guò)多癥；牙齦出血；XI凝血因子活性降低；顱內(nèi)出血；出血時(shí)間延長(zhǎng)；V凝血因子活性降低；部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)；彌散性血管內(nèi)凝血；凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)；維生素K缺乏癥；活化蛋白C抵抗；凝血酶原活性降低。

先天性凝血酶原酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性凝血酶原酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天性凝血酶原酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性凝血酶原酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有先天性凝血酶原酶缺乏癥，實(shí)現(xiàn)先天性凝血酶原酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何做先天性凝血酶原酶缺乏癥基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致先天性凝血酶原酶缺乏癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致先天性凝血酶原酶缺乏癥發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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