【佳學(xué)基因檢測】蛋白C缺乏基因篩查怎么做才會正確?
疾病確診導(dǎo)讀:
蛋白C缺乏是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。
蛋白C缺乏疾病介紹:
蛋白質(zhì)C缺乏癥是一種疾病,該病出現(xiàn)異常血栓的風(fēng)險增高。病情可輕微或嚴(yán)重。輕度的蛋白質(zhì)C缺乏癥的患者會患上一種深靜脈血栓(DVT)。這類血栓通常發(fā)生于手臂或腿的深靜脈,位于皮膚的深層。深靜脈血栓(DVT)可以通過血流,停滯在肺部,導(dǎo)致肺栓塞(PE,HP:0002204),這是一種危及生命的血栓。多數(shù)輕度蛋白C缺乏癥的患者雖然從未出現(xiàn)異常的血栓,然而某些因素也會增加其患病的風(fēng)險。這些因素包括年齡增長,手術(shù),不活動,或者懷孕。除了蛋白質(zhì)C缺乏癥以外,患有其他血栓類遺傳病的話,也會對異常血栓的發(fā)病風(fēng)險產(chǎn)生影響。嚴(yán)重的蛋白質(zhì)C缺乏癥嬰幼兒患者,在出生后不久會出現(xiàn)暴發(fā)性紫癜,這是一種威脅生命的凝血障礙疾病。暴發(fā)性紫癜的特征是全身微小血管內(nèi)均會出現(xiàn)血栓。這些血栓會阻塞正常的血流,并可能導(dǎo)致身體組織器官的局部壞死(壞死)。大范圍凝血會耗盡體內(nèi)所有可利用的凝血蛋白。結(jié)果,身體多處會發(fā)生異常出血,導(dǎo)致皮膚上形成大面積紫斑。該病的新生兒患者可能會出現(xiàn)反反復(fù)作的暴發(fā)性紫癜癥狀。
蛋白C缺乏基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為蛋白C缺乏不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,蛋白C缺乏發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了蛋白C缺乏的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有蛋白C缺乏,實現(xiàn)蛋白C缺乏遺傳阻斷的目的。
如何做蛋白C缺乏基因檢測?
佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致蛋白C缺乏發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致蛋白C缺乏發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。