【佳學(xué)基因檢測(cè)】進(jìn)行性眼外肌麻痹可以阻斷遺傳嗎？
分子診斷導(dǎo)讀：
進(jìn)行性眼外肌麻痹是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
進(jìn)行性眼外肌麻痹疾病介紹：
進(jìn)行性外眼肌麻痹是以眼部肌肉無(wú)力為特征的病癥。本病通常出現(xiàn)于成人18歲至40歲之間，并隨著時(shí)間的推移逐步惡化。進(jìn)行性外眼肌麻痹的先進(jìn)個(gè)體征通常為眼瞼下垂（上瞼下垂），可累及單側(cè)或雙側(cè)眼瞼。隨著上瞼下垂的惡化，患者可能需要利用額頭部位的肌肉使眼瞼抬起，或需要抬起下巴才能看見。進(jìn)行性外眼肌麻痹的另一個(gè)特征是眼球運(yùn)動(dòng)肌肉的虛弱或癱瘓（眼肌麻痹）?；颊弑仨殞㈩^轉(zhuǎn)向不同的方向才能看到，當(dāng)眼肌麻痹惡化時(shí)尤甚。進(jìn)行性眼外肌麻痹患者也可能患有全身運(yùn)動(dòng)肌肉無(wú)力（肌?。?，尤其是頸部、手臂和腿部肌肉。肌無(wú)力在運(yùn)動(dòng)過(guò)程中（運(yùn)動(dòng)耐量）表現(xiàn)得尤其明顯。肌無(wú)力還可引起吞咽困難（吞咽困難）。 把患者的肌細(xì)胞染色并在顯微鏡下觀察時(shí)通常會(huì)有異常表現(xiàn)。這些異常肌細(xì)胞中含有過(guò)量的線粒體細(xì)胞結(jié)構(gòu)，稱為破碎紅纖維。 雖然肌肉無(wú)力是漸進(jìn)性眼外肌麻痹的主要癥狀，本病還可伴隨其他癥狀和體征。在這些情況下，本病被稱為漸進(jìn)性眼外肌麻痹Plus（PEO +）。附加的癥狀和體征可包括內(nèi)耳神經(jīng)損傷導(dǎo)致的聽力損失（感覺神經(jīng)性聽力損失）、因神經(jīng)損傷導(dǎo)致的虛弱和感覺喪失（神經(jīng)病變）、肌肉協(xié)調(diào)障礙（共濟(jì)失調(diào)）、一種稱為震顫麻痹的運(yùn)動(dòng)異常，和抑郁癥。 進(jìn)行性眼外肌麻痹是一系列重疊的癥狀和體征的疾病譜的一部分。類似疾病包括共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病變譜和凱塞癥候群（Kearns-Sayre綜合征）。像漸進(jìn)眼外肌麻痹一樣，該病譜的其他病癥也可以導(dǎo)致眼部肌肉的無(wú)力。然而，這些疾病還有很多其他特征是大多數(shù)人進(jìn)行性眼外肌麻痹患者所沒有的。
進(jìn)行性眼外肌麻痹基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為進(jìn)行性眼外肌麻痹不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，進(jìn)行性眼外肌麻痹發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了進(jìn)行性眼外肌麻痹的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有進(jìn)行性眼外肌麻痹，實(shí)現(xiàn)進(jìn)行性眼外肌麻痹遺傳阻斷的目的。
如何做進(jìn)行性眼外肌麻痹的基因檢測(cè)？
在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是進(jìn)行性眼外肌麻痹的發(fā)病原因，并持續(xù)研究進(jìn)行性眼外肌麻痹發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.
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