【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性高草酸尿癥II型基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

原發(fā)性高草酸尿癥II型是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)υl(fā)性高草酸尿癥II型的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行原發(fā)性高草酸尿癥II型遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。原發(fā)性高草酸尿癥 II 型 (PH2) 是一種罕見(jiàn)的單基因疾病，其特征是尿中草酸鹽和 L-甘油酸鹽排泄過(guò)多。 原發(fā)性高草酸尿癥 II 型患者臨床并發(fā)癥的嚴(yán)重程度可以從無(wú)到繼發(fā)于腎臟中大量草酸鈣晶體沉積的終末期腎衰竭。 該疾病是缺乏具有乙醛酸還原酶和羥基丙酮酸還原酶活性的酶 (GRHPR) 的結(jié)果。 佳學(xué)基因?qū)υl(fā)性高草酸尿癥 II 型的分子基礎(chǔ)的理解賊近取得了突破。 

原發(fā)性高草酸尿癥II型疾病介紹：

由乙醛酸還原酶/羥基丙酮酸還原酶（GR / HPR）缺乏引起的原發(fā)性高草酸尿2型（PH2）的特征是反復(fù)性腎結(jié)石（腎盂/尿道中草酸鈣的沉積），腎鈣質(zhì)沉著（草酸鈣的沉積）在腎實(shí)質(zhì)中）和終末期腎?。‥SRD）。在ESRD后，通常會(huì)發(fā)生草酸鹽（草酸鈣的廣泛組織沉積）。癥狀發(fā)作通常發(fā)生在兒童時(shí)期。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎鈣質(zhì);血尿;高草酸尿癥;氨基酸尿;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有：腎鈣化質(zhì)沉積癥；血尿；高草酸尿癥；氨基酸尿。

原發(fā)性高草酸尿癥II型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性高草酸尿癥II型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，原發(fā)性高草酸尿癥II型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性高草酸尿癥II型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性高草酸尿癥II型，實(shí)現(xiàn)原發(fā)性高草酸尿癥II型遺傳阻斷的目的。原發(fā)性高草酸尿癥 II 型 (PH2) 是一種罕見(jiàn)的單基因疾病，其特征是缺乏催化羥基丙酮酸還原為 D-甘油酸、乙醛酸還原為乙醇酸以及 D-甘油酸氧化為羥基丙酮酸的酶。 該疾病的特征是草酸鹽和 L-甘油酸鹽的尿液排泄增加。 草酸鹽排泄增加可引起腎結(jié)石和腎鈣質(zhì)沉著癥，在某些情況下，可導(dǎo)致腎功能衰竭和全身草酸鹽沉積。 佳學(xué)基因從人類(lèi)肝臟表達(dá)序列標(biāo)簽 (EST) 文庫(kù)中鑒定出乙醛酸還原酶/羥基丙酮酸還原酶 (GRHPR) cDNA 克隆。 核苷酸序列分析確定了一個(gè) 1198 個(gè)核苷酸的克隆，它編碼一個(gè) 984 個(gè)核苷酸的開(kāi)放閱讀框。 開(kāi)放閱讀框編碼一個(gè)預(yù)測(cè)的 328 個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)，質(zhì)量為 35 563 Da。 將 cDNA 克隆瞬時(shí)轉(zhuǎn)染到 COS 細(xì)胞中證實(shí)它編碼的酶具有羥基丙酮酸還原酶、乙醛酸還原酶和 D-甘油酸脫氫酶酶促活性。 人類(lèi) EST 的數(shù)據(jù)庫(kù)分析揭示了廣泛的組織表達(dá)，表明該酶可能在新陳代謝中具有以前未被認(rèn)識(shí)的作用。 人類(lèi) GRHPR 基因的基因組結(jié)構(gòu)已確定，包含九個(gè)外顯子和八個(gè)內(nèi)含子，在 9 號(hào)染色體上跨越大約 9 kb 的著絲粒周?chē)?。代表?lái)自?xún)蓚€(gè)不相關(guān)家族的兩對(duì)兄弟姐妹的四名 PH2 患者通過(guò)單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析了 GRHPR 中的突變 分析。 所有四名患者在第 2 外顯子第 35 位密碼子處的單核苷酸缺失均為純合子，導(dǎo)致第 45 位密碼子處過(guò)早終止密碼子。我們鑒定的 cDNA 代表了動(dòng)物 GRHPR 序列的先進(jìn)個(gè)特征。 我們提供的數(shù)據(jù)將有助于未來(lái)的基因檢測(cè)，以確認(rèn) PH2 的臨床診斷。 這些數(shù)據(jù)還將促進(jìn)受 PH2 影響的家庭的雜合子檢測(cè)和產(chǎn)前檢測(cè)，以幫助進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

如何進(jìn)行原發(fā)性高草酸尿癥II型的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行原發(fā)性高草酸尿癥II型的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定原發(fā)性高草酸尿癥II型發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行原發(fā)性高草酸尿癥II型的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是原發(fā)性高草酸尿癥II型基因解碼的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，使得原發(fā)性高草酸尿癥II型的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致原發(fā)性高草酸尿癥II型發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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