【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。小頭畸形是由 WD 重復(fù)結(jié)構(gòu)域 62（WDR62；OMIM：613,583）突變引起的原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形 2 (MCPH2) 患者的一個(gè)突出特征。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型疾病介紹：

兩名男性患者（11 歲和 27 歲）因小頭畸形、神經(jīng)發(fā)育遲緩和偶發(fā)性癲癇發(fā)作而被佳學(xué)基因合作醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)。 對(duì)年輕患者（先證者）進(jìn)行了雙端全外顯子組測(cè)序，然后進(jìn)行了 Sanger 測(cè)序以檢測(cè)任何潛在的遺傳因素?；蚪獯a基因檢測(cè)結(jié)果：經(jīng)檢查，2例患者均以小頭畸形為突出表現(xiàn)； 他們也被低估了。 患者有中度粗大運(yùn)動(dòng)障礙、嚴(yán)重認(rèn)知障礙和語(yǔ)言發(fā)育遲緩、深腱反射增強(qiáng)、靈活關(guān)節(jié)攣縮、感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失和作為新的眼部發(fā)現(xiàn)的垂直眼球震顫。 先證者有更嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育遲緩癥狀。 大腦磁共振成像系列顯示除了偏血性外還有嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)和皮質(zhì)大腦異常。 使用全外顯子組測(cè)序，一種新的純合錯(cuò)義變異-NM_001083961.2； c.1598A > G: p.(His533Arg) - 在 WDR62 中被識(shí)別。 隨后，計(jì)算機(jī)分析確定了新變體對(duì) WDR62 蛋白結(jié)構(gòu)和功能的可能影響。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，WDR62基因編碼'WD repeat-containing protein 62'，位于染色體19q13.12，包含35個(gè)外顯子，1518個(gè)氨基酸，基因組大小為50,230 bp，分子量為165,954 Da，有四種已知的剪接異構(gòu)體 . WDR62 由一個(gè) WD40 結(jié)構(gòu)域、一個(gè) JNK 對(duì)接結(jié)構(gòu)域和一個(gè) MKK7 結(jié)合結(jié)構(gòu)域組成。 它是一種參與 c-Jun N 末端激酶通路的支架蛋白，在神經(jīng)元前體和發(fā)育中大腦的有絲分裂后神經(jīng)元以及前腦區(qū)域的心室和腦室下區(qū)中高度表達(dá)。 這種蛋白質(zhì)在胚胎發(fā)生過(guò)程中大腦皮層區(qū)域幾個(gè)細(xì)胞層的形成中起著重要作用。 它在神經(jīng)元的增殖和遷移以及依賴于母中心粒的中心粒復(fù)制中起著不可或缺的作用。 幾項(xiàng)研究結(jié)果表明，WDR62 功能在某種程度上類似于另一種 MCPH 基因 ASPM。 此外，研究表明，由于 WDR62 基因在大腦皮層發(fā)育中起著重要作用，它參與了大腦皮層大小急劇膨脹所導(dǎo)致的人類大腦進(jìn)化。 WDR62 突變可導(dǎo)致多種疾病，包括：小頭畸形、認(rèn)知障礙、皮質(zhì)畸形和可變剪接導(dǎo)致的多種轉(zhuǎn)錄本變異。 在 WDR62 中發(fā)現(xiàn)的大多數(shù)突變表明，這些突變導(dǎo)致了大約 10% 的小頭畸形病例。 WDR62 的純合子或雜合子突變都會(huì)導(dǎo)致 MCPH 伴或不伴皮質(zhì)畸形。 具有這些突變的患者的頭圍從正常到嚴(yán)重不等。 具有這些突變的患者的 MRI 顯示出許多皮質(zhì)畸形，例如腦回腫大、沖動(dòng)、多小腦回、攻擊性、胼胝體發(fā)育不全、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、回旋模式簡(jiǎn)化、智力低下伴頭圍縮小和無(wú)腦回。 小鼠模型中 WDR62 的破壞改變了晚期神經(jīng)發(fā)生新皮層祖細(xì)胞增殖過(guò)程，進(jìn)一步描述了導(dǎo)致小鼠小頭畸形的不對(duì)稱中心體遺傳異常，以及有絲分裂周期進(jìn)程受損，導(dǎo)致前中期暫時(shí)停滯，以及紡錘體極定位缺陷 WDR62。過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型，實(shí)現(xiàn)原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型遺傳阻斷的目的。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型遺傳測(cè)試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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