【佳學(xué)基因檢測(cè)】PI Z（AUGSBURG）如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

PI Z（AUGSBURG）是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)I Z（AUGSBURG）的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行PI Z（AUGSBURG）遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

PI Z（AUGSBURG）疾病介紹：

α-1-抗胰蛋白酶或α1-抗胰蛋白酶（A1AT，A1A或AAT）是屬于絲氨酸蛋白酶抑制劑超家族的蛋白質(zhì)。它由SERPINA1基因在人體內(nèi)編碼。蛋白酶抑制劑，它也被稱(chēng)為α1-蛋白酶抑制劑（A1PI）或α1-抗蛋白酶（A1AP），因?yàn)樗种聘鞣N蛋白酶（不僅僅是胰蛋白酶）。在較早的生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中，它有時(shí)被稱(chēng)為血清胰蛋白酶抑制劑（STI，日期術(shù)語(yǔ)），因?yàn)槠渥鳛橐鹊鞍酌敢种苿┑哪芰κ瞧湓缙谘芯康娘@著特征。作為一種酶抑制劑，它可以保護(hù)組織免受炎癥細(xì)胞酶，尤其是中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶的影響，血液參考范圍為0.9-2.3 g / L（在美國(guó)，參考范圍表示為mg / dL或微摩爾）但是，急性炎癥后濃度會(huì)上升很多倍。當(dāng)血液含有不足量的A1AT或功能缺陷的A1AT（例如α-1抗胰蛋白酶缺乏癥）時(shí)，中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶過(guò)度自由分解彈性蛋白，降低肺部彈性，導(dǎo)致呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥，如成人慢性阻塞肺部疾病。正常情況下，A1AT離開(kāi)其原始部位(肝臟)，并加入體循環(huán);有缺陷的A1AT可能無(wú)法這樣做，在肝臟中積聚，導(dǎo)致成人或兒童肝硬化。 A1PI既是內(nèi)源性蛋白酶抑制劑，也是用作藥物的外源性蛋白酶抑制劑。藥物形式從人供體血液中純化，并以非專(zhuān)利名稱(chēng)α1-蛋白酶抑制劑（人）和各種商品名（包括Aralast NP，Glassia，Prolastin，Prolastin-C和Zemaira）出售。也可以使用重組版本，但目前用于醫(yī)學(xué)研究而不是藥物。

PI Z（AUGSBURG）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為PI Z（AUGSBURG）不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，PI Z（AUGSBURG）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了PI Z（AUGSBURG）的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有PI Z（AUGSBURG），實(shí)現(xiàn)PI Z（AUGSBURG）遺傳阻斷的目的。

PI Z（AUGSBURG）遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家介紹，PI Z（AUGSBURG）是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將PI Z（AUGSBURG）的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)PI Z（AUGSBURG）的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免PI Z（AUGSBURG）的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做PI Z（AUGSBURG）致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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