【佳學(xué)基因檢測】PI X如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

PI X是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

PI X疾病介紹：

α-1-抗胰蛋白酶或α1-抗胰蛋白酶（A1AT，A1A或AAT）是屬于絲氨酸蛋白酶抑制劑超家族的蛋白質(zhì)。它由SERPINA1基因在人體內(nèi)編碼。蛋白酶抑制劑，它也被稱為α1-蛋白酶抑制劑（A1PI）或α1-抗蛋白酶（A1AP），因?yàn)樗种聘鞣N蛋白酶（不僅僅是胰蛋白酶）。在較早的生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中，它有時(shí)被稱為血清胰蛋白酶抑制劑（STI，日期術(shù)語），因?yàn)槠渥鳛橐鹊鞍酌敢种苿┑哪芰κ瞧湓缙谘芯康娘@著特征。作為一種酶抑制劑，它可以保護(hù)組織免受炎癥細(xì)胞酶，尤其是中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶的影響，血液參考范圍為0.9-2.3 g / L（在美國，參考范圍表示為mg / dL或微摩爾）但是，急性炎癥后濃度會上升很多倍。當(dāng)血液含有不足量的A1AT或功能缺陷的A1AT（例如α-1抗胰蛋白酶缺乏癥）時(shí)，中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶過度自由分解彈性蛋白，降低肺部彈性，導(dǎo)致呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥，如成人慢性阻塞肺部疾病。正常情況下，A1AT離開其原始部位(肝臟)，并加入體循環(huán);有缺陷的A1AT可能無法這樣做，在肝臟中積聚，導(dǎo)致成人或兒童肝硬化。 A1PI既是內(nèi)源性蛋白酶抑制劑，也是用作藥物的外源性蛋白酶抑制劑。藥物形式從人供體血液中純化，并以非專利名稱α1-蛋白酶抑制劑（人）和各種商品名（包括Aralast NP，Glassia，Prolastin，Prolastin-C和Zemaira）出售。也可以使用重組版本，但目前用于醫(yī)學(xué)研究而不是藥物。

PI X基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為PI X不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，PI X發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了PI X的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有PI X，實(shí)現(xiàn)PI X遺傳阻斷的目的。

PI X風(fēng)險(xiǎn)基因檢測在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行PI X基因檢測的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機(jī)構(gòu)是否可以對PI X進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索PI X，可以看到佳學(xué)基因可以做PI X的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評估。就這一點(diǎn)，說明檢測機(jī)構(gòu)對PI X的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測項(xiàng)目。可以進(jìn)行PI X的風(fēng)險(xiǎn)檢測是確定無疑的了。

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