【佳學基因檢測】苯妥英反應如何確診?

疾病確診導讀：

苯妥英反應是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

苯妥英反應疾病介紹：

苯妥英是一種廣泛使用的抗癲癇藥物，其治療指數(shù)較窄，患者間差異較大，部分原因是由于CYP2C9基因變異。 CYP2C9代謝不良表型的患者可能需要減量劑量的苯妥英。此外，HLA-B * 15：02變異與苯妥英引起的Stevens-Johnson綜合征（SJS）和中毒性表皮壞死松解（TEN）的皮膚不良反應風險增加有關。攜帶HLA-B * 15：02等位基因（視為HLA-B * 15：02陽性）至少一個拷貝的患者與非攜帶者相比，SJS / TEN的風險顯著增加，建議他們接受替代藥物。重要的是要注意，沒有HLA-B * 15：02的患者可能發(fā)展為SJS / TEN。基于CYP2C9和HLA-B基因型的苯妥英的治療指南已經(jīng)由Clinical Pharmacology and Therapeutics由臨床藥物遺傳學實施聯(lián)盟（CPIC）公布，并且可在PharmGKB網(wǎng)站（http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166122806 ）。

苯妥英反應基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為苯妥英反應不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，苯妥英反應發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了苯妥英反應的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有苯妥英反應，實現(xiàn)苯妥英反應遺傳阻斷的目的。

苯妥英反應基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷苯妥英反應的遺傳，需要通過苯妥英反應致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人苯妥英反應發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷苯妥英反應的遺傳。目前，這些技術的費用已經(jīng)很低，而且技術也比較成熟。但是苯妥英反應遺傳阻斷的基礎是苯妥英反應的致病基因鑒定基因解碼，這一技術的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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