【佳學(xué)基因檢測(cè)】耳椎骨骨骺發(fā)育不良分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

耳椎骨骨骺發(fā)育不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

耳椎骨骨骺發(fā)育不良疾病介紹：

耳椎骨骨骺發(fā)育不良（OSMED）是以骨骼異常、特殊面容、和重度聽力損失為特征的疾病。術(shù)語“otospondylomegaepiphyseal”是指本病所影響到的身體的各個(gè)部分：耳（oto-）、脊椎骨（spondylo-）、手臂和腿部長骨兩端（骨骺）。本病的特點(diǎn)與兩個(gè)類似疾病顯著重疊，即Weissenbacher-Zweymüller綜合征和斯蒂克勒綜合征III型。所有這些疾病是由相同的基因突變引起的，并且有時(shí)候難以區(qū)分。一些研究者認(rèn)為它們是代表了一系列癥狀和體征的單個(gè)疾病。 由于腿部長骨異常短小，OSMED患者通常矮于常人。其他骨骼特征包括關(guān)節(jié)巨大，手臂、雙手和手指短小，以及脊椎骨扁平（扁平椎）。本病患者往往在生命早期便經(jīng)歷背部和關(guān)節(jié)疼痛、關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限和關(guān)節(jié)炎。 重度高頻聽力損失在OSMED患者中常見。典型的面部特征包括：眼球突出、鼻梁扁平、大的朝天鼻、圓尖鼻頭、和小的下頜。幾乎所有受影響的嬰兒出生時(shí)即有口腔頂部開裂（腭裂）。

耳椎骨骨骺發(fā)育不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為耳椎骨骨骺發(fā)育不良不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，耳椎骨骨骺發(fā)育不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了耳椎骨骨骺發(fā)育不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有耳椎骨骨骺發(fā)育不良，實(shí)現(xiàn)耳椎骨骨骺發(fā)育不良遺傳阻斷的目的。

耳椎骨骨骺發(fā)育不良遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，耳椎骨骨骺發(fā)育不良是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將耳椎骨骨骺發(fā)育不良的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)耳椎骨骨骺發(fā)育不良的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免耳椎骨骨骺發(fā)育不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做耳椎骨骨骺發(fā)育不良致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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