【佳學基因檢測】Otulipenia炎癥如何確診?

疾病確診導讀：

Otulipenia炎癥是兒科的一種疾病。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。佳學基因檢測通過致病基因鑒定基因解碼描述了一種由先天免疫信號通路中過度線性泛素化引起的隱性遺傳性自身炎癥性疾病，這一疾病被稱為“otulipenia”。 基因解碼基因檢測發(fā)現 OTULIN 缺陷導致靶蛋白線性泛素化增加，這與增強的 NF-κB 活性、增加的 TNFR1 信號和 NLRP3 炎性體活性有關。 這種表型非常嚴重，如果不加以治療可能會致命。

Otulipenia炎癥疾病介紹：

Otulipenia的特征在于全身異常炎癥。炎癥是對損傷和外來入侵者（例如細菌）的正常免疫系統(tǒng)反應。然而，Otulipenia期發(fā)生的不受控制的炎癥會損害身體的許多組織和器官，包括胃腸系統(tǒng)，關節(jié)和皮膚。炎癥異常增加引起的諸如Otulipenia等疾病被稱為自身炎癥性疾病。Otulipenia的癥狀和體征通常在生命的賊初幾周內開始，伴有反反復作的發(fā)熱;腹瀉;關節(jié)疼痛，腫脹;以及皮疹。皮疹是皮膚下脂肪組織層發(fā)炎（脂膜炎），有些患有Otulipenia的人體內脂肪組織分布異常（脂肪營養(yǎng)不良）。受影響的嬰兒生長困難，體重增加（茁壯成長）。身體組織和器官受損如果不治療，炎癥是危及生命的。

Otulipenia炎癥基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Otulipenia炎癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Otulipenia炎癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Otulipenia炎癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Otulipenia炎癥，實現Otulipenia炎癥遺傳阻斷的目的。佳學基因通過反復感染、關節(jié)疼痛、腫脹、皮疹的致病基因鑒定，發(fā)現通過泛素化進行的翻譯后修飾對于許多信號復合物的調節(jié)很重要。 線性泛素鏈，也稱為 Met1 連接鏈，由線性泛素組裝復合體 (LUBAC) 生成。 LUBAC 介導的 Met1 泛素化對于調節(jié)免疫信號和細胞死亡至關重要。 LUBAC 的缺失減弱了 NF-κB 信號傳導，并且 LUBAC 中具有功能喪失突變的患者呈現出對感染和全身炎癥易感性的矛盾特征，后者是由于單核細胞對 IL-1β 的反應性增加。 OTULIN 和 CYLD 是切割 Met1 連接鏈的去泛素化酶 (DUB)。 盡管 OTULIN 僅作為 Met1 去泛素化酶發(fā)揮作用，但 CYLD 也可以水解 Lys63 連接的泛素。 OTULIN 是一種進化上高度保守的蛋白質，在小鼠中有效缺乏會導致胚胎死亡。 賊近，佳學基因記錄了TNFAIP3/A20 雜合種系突變的患者，其對 K63 連接的多聚泛素鏈具有 DUB 活性。 OTULIN 和 A20 都是先天免疫的重要守門人。

為了實現致病基因鑒定基因檢測而采用的基因解碼技術使用外顯子組測序和 Sanger 測序鑒定 FAM105B/OTULIN 突變。 (A) 全外顯子組測序導致共同基因 FAM105B 的鑒定。 用于選擇與家族 1 和患者 2 中的疾病分離的新型純合子遺傳變異的外顯子組數據過濾方法的示意圖。OTULIN 是家族 1 和患者 2 之間少有的共同基因。INDEL、移碼和非移碼插入和 刪除； SNV，單核苷酸變異，包括錯義變異、剪接位點變異和終止密碼子變異。 (B) 在來自三個家庭的四名患者中鑒定出的三種 OTULIN 突變的電泳圖。

Otulipenia炎癥可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術、基因矯正技術及佳學基因胚胎優(yōu)選技術的完善和應用使得Otulipenia炎癥的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有Otulipenia炎癥或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。根據反復出現癥狀的疾病的基因解碼，Otulipenia是一種罕見的遺傳性疾病，是由于OTULIN基因發(fā)生突變所引起的。如果您想進行OTULIN基因的檢測，您需要提供樣品進行檢測。 一般來說，基因檢測需要提供DNA樣品。對于Otulipenia基因檢測，可以使用多種不同類型的DNA樣品，例如口腔拭子、唾液、血液、組織等。醫(yī)學和臨床級別的致病基因鑒定賊常用的樣品抗凝靜脈血。

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