【佳學(xué)基因檢測】成骨不全2型，thin-bone型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

成骨不全2型，thin-bone型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

成骨不全2型，thin-bone型疾病介紹：

COL1A1 / 2相關(guān)的成骨不全癥（OI）的特征是骨折伴有賊小或傷，可變的牙本質(zhì)發(fā)育不全（DI），并且在成人年中聽力喪失。 COL1A1 / 2相關(guān)的OI的臨床特征代表從圍產(chǎn)期致命性到具有嚴(yán)重骨骼畸形，行動障礙和身材極矮的個體的連續(xù)體，其幾乎無癥狀，具有輕度骨折傾向，正常牙列，正常身材和正常壽命。骨折可發(fā)生在任何骨頭，但在四肢賊常見。 DI的特征是灰色或棕色的牙齒，可能呈現(xiàn)半透明且易磨損和易碎。根據(jù)臨床表現(xiàn)和影像學(xué)表現(xiàn)，將COL1A1 / 2相關(guān)的OI分為四類（I，II，III和IV）。這種分類系統(tǒng)可以幫助提供給定個體的預(yù)后和治療信息。現(xiàn)在將四種OI類型稱為如下：OI I型：具有藍色鞏膜的經(jīng)典非變形OI。 OI II型：圍產(chǎn)期致死性O(shè)I。 OI III型：逐漸變形的OI。 OI IV型：正常鞏膜的常見變異OI。

成骨不全2型，thin-bone型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為成骨不全2型，thin-bone型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，成骨不全2型，thin-bone型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了成骨不全2型，thin-bone型的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有成骨不全2型，thin-bone型，實現(xiàn)成骨不全2型，thin-bone型遺傳阻斷的目的。

成骨不全2型，thin-bone型遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行成骨不全2型，thin-bone型基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對成骨不全2型，thin-bone型進行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索成骨不全2型，thin-bone型，可以看到佳學(xué)基因可以做成骨不全2型，thin-bone型的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對成骨不全2型，thin-bone型的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目。可以進行成骨不全2型，thin-bone型的風(fēng)險檢測是確定無疑的了。

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