【佳學(xué)基因檢測(cè)】?口-面-指綜合征XVI型如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
?口-面-指綜合征XVI型是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)?口-面-指綜合征XVI型的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行?口-面-指綜合征XVI型遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
?口-面-指綜合征XVI型疾病介紹:
口-面-指綜合征(oral-facial-digital syndromes,OFDS)主要表現(xiàn)為口腔頜面部畸形、手足骨骼畸形或伴有腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等多系統(tǒng)畸形,臨床罕見。本病征病因未明,可能為伴有不同外顯率的X伴性顯性突變性疾病,女性發(fā)病較多,男性患病常致死。有人觀察到患者的染色體C組(6?12)為部分三體型。根據(jù)臨床表現(xiàn)及遺傳學(xué)的不同分為兩型:I 型即Papi-llon-Leage-Psaume三氏綜合征,呈X染色體限制性遺傳,故患者必定為女性;Ⅱ型即Mohr綜合征,呈常染色體隱性遺傳,多見于男性。I型:患者僅限于女性,舌發(fā)育不良,舌裂呈分葉狀,舌系帶肥厚増生,舌錯(cuò)構(gòu)瘤,上下頜骨齒槽突起側(cè)構(gòu)形成(60%?90%),腭裂(40%),下領(lǐng)門齒缺失,常發(fā)生腭裂及懸雍垂裂,兩眼距過寬,限裂斜向外下方,外斜視,鼻根增寬,顴骨發(fā)育不全,四肢管狀骨呈不規(guī)則短小,融合成鞍形指,但多指癥少見,多見合趾癥或拇指一側(cè)或雙側(cè)增寬,頭發(fā)稀疏易脫落,智力低下。一般不一定有染色體改變。Ⅱ型:多見于男性,舌亦呈分葉狀,舌系帶肥厚,很少發(fā)生腭裂,顴骨和上、下頜骨發(fā)育不全,多指(趾),短指(趾),融合指(趾),第5指內(nèi)彎畸形。身材短矮,常伴有雙側(cè)性氣體傳導(dǎo)障礙性耳聾,顏面皮膚正常,頭發(fā)無稀疏脫落。本病征目前尚無待殊治療的方法。本病征的預(yù)后方面,除智力稍差外,很少發(fā)生夭折。
?口-面-指綜合征XVI型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為?口-面-指綜合征XVI型不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,?口-面-指綜合征XVI型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了?口-面-指綜合征XVI型的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有?口-面-指綜合征XVI型,實(shí)現(xiàn)?口-面-指綜合征XVI型遺傳阻斷的目的。
如何做?口-面-指綜合征XVI型基因檢測(cè)?
佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致?口-面-指綜合征XVI型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致?口-面-指綜合征XVI型發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。