【佳學(xué)基因檢測(cè)】努南綜合癥7如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

努南綜合癥7是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

努南綜合癥7疾病介紹：

努南綜合癥（Noonan syndrome，NS)是一種相對(duì)普遍的先天性遺傳疾病，估計(jì)發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan（努南）綜合征的一種類型，努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距過寬，眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風(fēng)耳、雙耳位置低）以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括：短頸、頸蹼，耳聾，運(yùn)動(dòng)延遲，不同患者間的智力缺陷程度差異較大，多種骨骼缺陷，隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個(gè)體有患青少年骨髓單核細(xì)胞白血病的風(fēng)險(xiǎn)——該病為骨髓增生性疾病，以骨髓單核細(xì)胞過度產(chǎn)生為特征。該病臨床表征有：耳輪增厚；嬰兒期喂養(yǎng)困難；前額突出。

努南綜合癥7基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為努南綜合癥7不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，努南綜合癥7發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了努南綜合癥7的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有努南綜合癥7，實(shí)現(xiàn)努南綜合癥7遺傳阻斷的目的。

如何做努南綜合癥7的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是努南綜合癥7的發(fā)病原因，并持續(xù)研究努南綜合癥7發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

立即咨詢：點(diǎn)擊此處。