【佳學基因檢測】努南綜合征4基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

努南綜合征4是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因對大量的努南綜合征4患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了努南綜合征4的基因解碼，可以通過努南綜合征4基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

努南綜合征4疾病介紹：

努南綜合癥（Noonan syndrome，NS)是一種相對普遍的先天性遺傳疾病，估計發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan（努南）綜合征的一種類型，努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距過寬，眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風耳、雙耳位置低）以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括：短頸、頸蹼，耳聾，運動延遲，不同患者間的智力缺陷程度差異較大，多種骨骼缺陷，隱睪和出血體質。 具有Noonan綜合征的個體有患青少年骨髓單核細胞白血病的風險——該病為骨髓增生性疾病，以骨髓單核細胞過度產(chǎn)生為特征。該病臨床表征有：隱睪；低位后旋轉耳；短頸；藍色虹膜；牙齒錯位咬合；巨腦；肥厚性心肌?。痪砬鷺影l(fā)；脊柱側彎；肘外翻；出血時間延長；乳頭間距寬；厚嘴唇。

努南綜合征4基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為努南綜合征4不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，努南綜合征4發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了努南綜合征4的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有努南綜合征4，實現(xiàn)努南綜合征4遺傳阻斷的目的。

如何做努南綜合征4基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致努南綜合征4發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致努南綜合征4發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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