【佳學(xué)基因檢測(cè)】肌原纖維性肌病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

肌原纖維性肌病是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康募≡w維性肌病患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了肌原纖維性肌病的基因解碼，可以通過(guò)肌原纖維性肌病基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

肌原纖維性肌病疾病介紹：

肌原纖維肌病屬于肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的一部分，肌營(yíng)養(yǎng)不良癥影響肌肉功能且導(dǎo)致肌無(wú)力。肌原纖維肌病主要影響參與運(yùn)動(dòng)的骨骼肌。有時(shí)候心肌也會(huì)受累。 由于遺傳原因，肌原纖維肌病的癥狀和體征差異很大。多數(shù)患者在成年中期開(kāi)始出現(xiàn)肌無(wú)力（肌病）癥狀。然而，肌原纖維肌病的癥狀和體征在嬰兒期和成年后期經(jīng)病出現(xiàn)。肌無(wú)力賊先出現(xiàn)于遠(yuǎn)端肌肉，但有些患者會(huì)賊先出現(xiàn)于近端肌肉。其他患者則出現(xiàn)全身肌無(wú)力。面部肌無(wú)力可引起吞咽和講話(huà)困難。肌無(wú)力會(huì)隨著時(shí)間不斷惡化。 其它癥狀和體征包括心肌病、肌痛、四肢無(wú)力和喪失知覺(jué)（周?chē)窠?jīng)病變）、呼吸衰竭。骨骼問(wèn)題包括關(guān)節(jié)僵直（攣縮）和脊柱側(cè)凸。很少出現(xiàn)白內(nèi)障癥狀。

肌原纖維性肌病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為肌原纖維性肌病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，肌原纖維性肌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肌原纖維性肌病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有肌原纖維性肌病，實(shí)現(xiàn)肌原纖維性肌病遺傳阻斷的目的。

肌原纖維性肌病基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家論述，基因測(cè)序只能獲取人類(lèi)遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷肌原纖維性肌病的遺傳，需要通過(guò)肌原纖維性肌病致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人肌原纖維性肌病發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷肌原纖維性肌病的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是肌原纖維性肌病遺傳阻斷的基礎(chǔ)是肌原纖維性肌病的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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