【佳學(xué)基因檢測(cè)】Myhre綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Myhre綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Myhre綜合征疾病介紹：

Myhre綜合征是一種以影響許多系統(tǒng)和功能為特征的疾病。 患者語言和運(yùn)動(dòng)技能如爬行、步行發(fā)育遲緩。多數(shù)患者具有從輕微到中度的智力殘疾。一些患者具有行為問題，如影響溝通和社交的自閉癥癥狀或相關(guān)發(fā)育障礙?；颊叱３霈F(xiàn)感覺神經(jīng)性耳聾、傳導(dǎo)性耳聾、混合性耳聾。 出生前即生長(zhǎng)緩慢并且貫穿整個(gè)青春期。出生體重較低，并且在各年齡階段比約97％的同齡人矮小。 患者皮膚堅(jiān)硬，看起來像肌肉。骨骼異常包括顱骨增厚、扁椎骨、寬肋、髂骨翼發(fā)育不全、短指癥?；颊叱＞哂嘘P(guān)節(jié)病，包括僵硬和活動(dòng)受限。 患者面部特征包括瞼裂短小、人中短小、面中部發(fā)育不全、小口伴薄上唇、凸頜。一些患者腭裂、唇裂或兩者都有??。其它癥狀和體征包括喉氣管狹窄的、高血壓、心臟或眼睛異常、隱睪。 有時(shí)認(rèn)為喉氣管狹窄、關(guān)節(jié)病、凸頜和身材矮?。↙APS）綜合征與Myhre綜合征一樣，因?yàn)樗鼈兙哂邢嗨频陌Y狀和遺傳原因。

Myhre綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Myhre綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Myhre綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Myhre綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Myhre綜合征，實(shí)現(xiàn)Myhre綜合征遺傳阻斷的目的。

Myhre綜合征基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事Myhre綜合征的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫Myhre綜合征詞條，每年為數(shù)千患者找到了Myhre綜合征的基因原因。Myhre綜合征基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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