【佳學基因檢測】Mulibrey nanism綜合癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

Mulibrey nanism綜合癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Mulibrey nanism綜合癥疾病介紹：

Mulibrey納米主義是一種罕見的常染色體隱性生長障礙，產(chǎn)前發(fā)病，包括偶發(fā)性進行性心肌病，特征性面部特征，性成熟失敗，2型糖尿病胰島素抵抗，以及Wilms腫瘤風險增加（Hamalainen等，2006年總結）臨床特征：常染色體隱性遺傳; Microglossia;散光;桿錐營養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;牙齒發(fā)育不全;垂體性侏儒癥;先天性甲狀腺功能減退癥;構音障礙;高亢的聲音;心肌纖維化;正面指責;肝腫大。該病臨床表征有：小舌畸形；散光；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜病；缺牙癥；垂體性侏儒癥；先天性甲狀腺功能減退癥；構音障礙；高音調(diào)的聲音；心肌纖維化；前額突出；肝臟腫大。

Mulibrey nanism綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Mulibrey nanism綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Mulibrey nanism綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Mulibrey nanism綜合癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Mulibrey nanism綜合癥，實現(xiàn)Mulibrey nanism綜合癥遺傳阻斷的目的。

如何進行Mulibrey nanism綜合癥的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行Mulibrey nanism綜合癥的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定Mulibrey nanism綜合癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進行Mulibrey nanism綜合癥的基因解碼、基因檢測。佳學基因是Mulibrey nanism綜合癥基因解碼的專業(yè)機構，使得Mulibrey nanism綜合癥的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致Mulibrey nanism綜合癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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