【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體腦病基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

線粒體腦病是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

線粒體腦病疾病介紹：

線粒體DNA缺失綜合征-13是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為早期嬰兒性腦病，肌張力低下，乳酸酸中毒和嚴(yán)重的全球發(fā)育遲緩。來(lái)自患者組織的細(xì)胞顯示線粒體氧化磷酸化缺陷和mtDNA含量下降（Bonnen等，2013和Gai等，2013）。關(guān)于常染色體隱性mtDNA消耗綜合征的遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)MTDPS1（603041）。

線粒體腦病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為線粒體腦病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，線粒體腦病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體腦病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有線粒體腦病，實(shí)現(xiàn)線粒體腦病遺傳阻斷的目的。