【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作疾病介紹：

線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作（MELAS）是一種以腦、神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉（肌病）受累為主的多系統(tǒng)疾病。盡管MELAS的癥狀和體征可始于任何年齡，但患兒前期生長(zhǎng)發(fā)育正常。早期癥狀包括肌肉無(wú)力和疼痛、反復(fù)頭痛、食欲不振、嘔吐、癲癇。多數(shù)患者40歲之前開始出現(xiàn)卒中樣癥狀。這些癥狀往往涉及身體一側(cè)暫時(shí)性肌肉無(wú)力（偏癱）、意識(shí)不清、視力異常、癲癇、頭痛嚴(yán)重（類似偏頭痛）。反復(fù)性卒中樣發(fā)作逐漸損傷大腦，導(dǎo)致視力喪失、運(yùn)動(dòng)問(wèn)題、智力功能喪失（癡呆）。 多數(shù)MELAS患者乳酸在體內(nèi)堆積，即乳酸酸中毒。血液中的酸度可導(dǎo)致嘔吐、腹痛、極度疲勞（疲勞）、肌肉無(wú)力、呼吸困難。MELAS患者很少出現(xiàn)肌陣攣、共濟(jì)失調(diào)、聽(tīng)力喪失、心臟和腎臟問(wèn)題、糖尿病和荷爾蒙失衡。

線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作，實(shí)現(xiàn)線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作遺傳阻斷的目的。

如何做線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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