【佳學(xué)基因檢測(cè)】II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀：
II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)I型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥疾病介紹：
II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥（MOPDII）主要特征是身材矮小、小頭畸形合并骨骼異常。MOPDII為先天性，這意味著患者在出生之前即生長(zhǎng)緩慢（宮內(nèi)發(fā)育遲緩）。出生后則繼續(xù)以非常緩慢的速度生長(zhǎng)。患者賊終身高為20英寸到40英寸。MOPDII其他骨骼異常包括髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，四肢骨細(xì)，脊柱側(cè)彎以及腕骨縮短。MOPDII患者頭顱生長(zhǎng)緩慢，成年后大腦大小相當(dāng)于一個(gè)3個(gè)月大的正常嬰兒。但智力發(fā)育一般正常。 患者由于聲門下狹窄通常聲音高亢而鼻音重。 MOPDII典型面部特征包括突出的鼻子，臉頰飽滿，長(zhǎng)臉和小下巴。其他表現(xiàn)還有小牙和遠(yuǎn)視。隨著時(shí)間的推移，患者可能出現(xiàn)皮膚深色或淺色色素沉著。 許多MOPDII患者有血管畸形。例如，一些患者可能有顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，這些隨時(shí)可能破裂造成顱內(nèi)出血，因此十分危險(xiǎn)。一些患者合并煙霧病，即腦底動(dòng)脈狹窄，導(dǎo)致血液流動(dòng)受限。這些血管畸形增加了中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)，并降低了患者的預(yù)期壽命，但往往是可治療的。
II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥，實(shí)現(xiàn)II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥遺傳阻斷的目的。
II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥的基因檢測(cè)有什么用？
II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分II型小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。
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