【佳學(xué)基因檢測】Michelin-tire嬰兒分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Michelin-tire嬰兒是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

Michelin-tire嬰兒疾病介紹：

先天性對稱的周圍皮膚褶皺的特征在于多余皮膚的折疊，這導(dǎo)致環(huán)狀褶皺，主要是四肢。受影響的個體也表現(xiàn)出智力殘疾，腭裂和畸形特征（Isrie等，2015總結(jié)）。先天性對稱性周圍皮膚褶皺的遺傳異質(zhì)性CSCSC2（616734）是由染色體18q12上MAPRE1基因（603108）的突變引起的。臨床特征：隱睪癥;陰囊異常;腭裂;長中人;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵; Microcornea;視網(wǎng)膜病變;皮膚異常;浮腫;多毛癥;臍疝;肌肉組織異常;神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤;局限性神經(jīng)母細(xì)胞瘤;不規(guī)則的色素沉著過度。該病臨床表征有：隱睪；陰囊異常；腭裂；長人中；低位后旋轉(zhuǎn)耳；小角膜；視網(wǎng)膜病變；皮膚異常；水腫；多毛癥；臍疝；肌肉組織異常；神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤；局灶神經(jīng)母細(xì)胞瘤；不規(guī)則的色素沉著。

Michelin-tire嬰兒基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Michelin-tire嬰兒不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Michelin-tire嬰兒發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Michelin-tire嬰兒的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Michelin-tire嬰兒，實(shí)現(xiàn)Michelin-tire嬰兒遺傳阻斷的目的。

如何做Michelin-tire嬰兒基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Michelin-tire嬰兒發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Michelin-tire嬰兒發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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