【佳學(xué)基因檢測】肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)￡嚁佇园d癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）疾病介紹：

肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征(myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers，MERRF)是一種由線粒體DNA基因（mt DNA）突變所致的線粒體疾病，多為母系遺傳。mt DNA的突變位點(diǎn)大多數(shù)為A8344G，少數(shù)為T8356C 、G8361A和G8363A。MERRF多見于兒童，以肌陣攣性癲癇和小腦共濟(jì)失調(diào)為主要臨床特征，常合并智力減退，視神經(jīng)萎縮、神經(jīng)性耳聾、周圍神經(jīng)病。在骨骼肌病理中常出現(xiàn)線粒體異常所致的特征性破碎紅纖維（ragged-red fibers，RRF），是診斷本病的重要依據(jù)。目前認(rèn)為如下2個因素參與MERRF的發(fā)病機(jī)制：（1）大腦某些區(qū)域的神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)離子，包括鈉，鉀和鈣離子的代謝紊亂觸發(fā)神經(jīng)細(xì)胞膜的動作電位閾值，導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞的過度興奮和異常突觸傳遞。（2）神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)的線粒體功能障礙觸發(fā)大腦某些區(qū)域神經(jīng)細(xì)胞的能量代謝異常導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞的死亡。臨床表現(xiàn)： 典型的MERRF臨床表現(xiàn)為：①骨骼肌不自主陣攣；②強(qiáng)直性陣攣性癲癇與失神發(fā)作；③肌病伴RRF；④小腦綜合征；⑤智力降低或癡呆，晚期可出現(xiàn)精神異常。然而，在不同的病情發(fā)展過程中以及不同位點(diǎn)的基因突變所致的臨床表現(xiàn)不盡相同。起病早期，患者的臨床表現(xiàn)可以不典型，部分癥狀或體征可不出現(xiàn)；T8356C位點(diǎn)的突變患者可出現(xiàn)卒中樣發(fā)作，與MELAS的癥狀重疊； G8363A位點(diǎn)的突變患者可累及心肌導(dǎo)致心肌病。小腦共濟(jì)失調(diào)是MERRF賊常見的臨床表現(xiàn)。盡管起病早期階段可能并不出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)癥狀，但在整個病程發(fā)展過程中約占83％的患者出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)。部分病人合并運(yùn)動不耐受或肌無力、神經(jīng)性耳聾、視神經(jīng)萎縮、語言障礙等。

肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF），實(shí)現(xiàn)肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進(jìn)行肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）的基因解碼、基因檢測。佳學(xué)基因是肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導(dǎo)致肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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